Artículo original: Nagaraj UD, Bierbrauer KS, Kline-Fath BM. Fetal imaging approach to spinal dysraphism diagnosis. Pediatr Radiol [Internet]. 20 de junio de 2025. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00247-025-06287-2
DOI: https://doi.org/10.1007/s00247-025-06287-2
Sociedad: Pediatric Radiology (@PedRadJournal)
Palabras clave: Feto, Resonancia magnética, Defectos del tubo neural, Disrafismo espinal
Abreviaturas y acrónimos utilizados: DEA (disrafismos espinales abiertos), DEC (disrafismos espinales cerrados), LCR (líquido cefalorraquídeo), OEIS (onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral)
Línea editorial: Paediatric Radiology es una revista científica internacional, sometida a revisión por pares y de publicación mensual, enfocada en la difusión de investigaciones, artículos de revisión y reportes de casos clínicos significativos dentro del ámbito de la radiología pediátrica.
Motivos para la selección: He seleccionado el artículo porque considero fundamental profundizar en nuestro conocimiento sobre técnicas de imagen avanzadas, como la resonancia magnética fetal, que aún no son de uso generalizado ni ampliamente accesibles. Esta técnica representa una herramienta en constante evolución y es imprescindible adaptarnos a su incorporación en la práctica clínica para optimizar el diagnóstico prenatal de estas entidades. Además, su correcta aplicación no solo permite un diagnóstico más preciso, sino que también abre la posibilidad de planificar intervenciones prenatales tempranas, contribuyendo a reducir complicaciones futuras y mejorar los resultados neonatales.
Resumen:
Los disrafismos espinales son una de las principales indicaciones para la realización de RM fetal, ésta permite confirmar el diagnóstico, clasificar los defectos y orientar el manejo prenatal y perinatal. Los disrafismos se dividen en abiertos o cerrados según si están cubiertos por pie: los abiertos pueden ser candidatos a cirugía prenatal, mientras que los cerrados se clasifican según la identificación de un saco que contenga líquido cefalorraquídeo (LCR); siendo los cerrados sin saco subdivididos en complejos o simples, estos últimos de difícil valoración en la RM fetal.
La diversidad de hallazgos por imagen de estas anomalías subraya la necesidad de descripciones precisas, y aunque la clasificación clínico-neurorradiológica de Tortori-Donati (2000) ha sido ampliamente citada, su aplicación directa en imagen fetal es limitada. Este artículo propone un método de clasificación basado en hallazgos de RM fetal, revisando los tipos más comunes y complementando en algunas entidades con hallazgos ecográficos.
Pruebas de imagen:
La ecografía fetal es la principal herramienta de cribado para evaluar el disrafismo espinal, proporcionando información sobre si hay presencia de cobertura cutánea, saco asociado y el nivel óseo del defecto. Sin embargo, la resonancia magnética (RM) fetal es la técnica de elección para una evaluación más completa del cerebro y la médula espinal, sin verse limitada por factores maternos o fetales, (complexión corporal de la madre, el volumen de líquido amniótico o la posición fetal).
Los protocolos de RM recomendados incluyen secuencias T2 SSFSE, BTFE/FIESTA/TrueFISP, EPI “black bone” y secuencias ponderadas en T1 multiplanares para garantizar una valoración diagnóstica óptima. La combinación de RM y ecografía ofrece la mejor aproximación clínica, permitiendo, por ejemplo, evaluar malformaciones anorrectales asociadas al disrafismo espinal mediante la identificación de la señal de meconio en RM y la fóvea anal en ecografía.
Abordaje radiológico fetal para el diagnóstico de disrafismo espinal
El principal objetivo del radiólogo es diferenciar entre el disrafismo espinal abierto (no cubierto por piel) y cerrado (cubierto por piel). Esta distinción es crucial para determinar la elegibilidad de cirugía prenatal, actualmente indicada solo en defectos abiertos. Históricamente, la alfa-fetoproteína materna ayudaba en la detección de los DEA, pero su uso ha disminuido con la llegada de pruebas prenatales no invasivas. En la ecografía fetal, hay hallazgos como los encontrados en la malformación de Chiari II como el signo del limón (deformidad cóncava de los huesos frontales) y signo del plátano (curvatura del cerebelo por su descenso a través del foramen magno) que facilitan la detección de defectos abiertos. La RM fetal complementa la ecografía, mostrando características como la discontinuidad con la piel, la apariencia de la médula espinal y mejor valoración del grado de herniación del rombencéfalo.
La identificación de masas subcutáneas para clasificar los disrafismos cerrados se hacía, según la clasificación de Tortori, en hallazgos obtenidos a través del examen físico. La identificación de masas subcutáneas por RM es limitada debido al desarrollo incompleto de la grasa fetal. En estos casos la identificación de un saco lleno de líquido cefalorraquídeo sirve para clasificar los disrafismos cerrados; por lo tanto, se subdividen en aquellos con saco que contengan líquido cefalorraquídeo (meningocele, lipomielomeningocele, mielocistocele) y aquellos sin saco.
Los que carecen de saco pueden ser: “complejos”, asociados a otras anomalías como lipomielocele, quiste neuroentérico, diastematomielia, agenesia caudal o disgenesia segmentaria; o “simples”, como un filum terminale engrosado, que suelen ser difíciles de diagnosticar prenatalmente, aunque pueden manifestarse como cono medular bajo en la RM fetal.
Disrafismo espinal abierto
El disrafismo espinal abierto (DEA) es una malformación congénita en la que la médula espinal y sus raíces quedan expuestas al líquido amniótico debido a la ausencia de cobertura cutánea, lo que puede generar malformación de Chiari II por herniación del rombencéfalo. Se distinguen dos tipos principales: mielomeningocele, donde la placoda neural se encuentra fuera del canal espinal, asociado a un aumento del espacio subaracnoideo y el mielocele (mielosquisis), donde la placoda se localiza dentro o a ras de la superficie cutánea. Esta diferencia tiene relevancia quirúrgica, ya que el cierre prenatal es más factible en los mielomeningoceles debido al tejido adicional.
La ecografía fetal logra identificar generalmente los mielomeningoceles, pero los mieloceles pueden ser más difíciles de visualizar, especialmente en defectos sacros pequeños. La RM fetal permite una mejor delimitación de la placoda neural y evaluación de la médula restante, incluyendo otras alteraciones como siringomielia o médula hendida coexistente. La mayoría de los DEA son lumbosacros, aunque algunos son no terminales o segmentarios.
Determinar el nivel superior del defecto óseo es esencial para el asesoramiento prenatal y para seleccionar candidatos a cirugía fetal, ya que los defectos altos se asocian con mayor riesgo de discapacidad motora. La ecografía 3D y la RM fetal son útiles para asignar con precisión el nivel del defecto, mientras que la evaluación del movimiento de las extremidades inferiores con ecografía permite estimar la capacidad deambulatoria futura evaluando distintos movimientos como: la flexión plantar de tobillo (S1), flexión dorsal de tobillo (L5), flexión de rodilla (L4), extensión de rodilla (L3), aducción de cadera (L2) y flexión de cadera (L1) registrando así el nivel funcional.
Disrafismo espinal cerrado: con saco con LCR
Meningocele
El meningocele es un DEC con un saco lleno de LCR, cubierto por piel y revestido por duramadre y aracnoides, en continuidad con el canal espinal. No contiene elementos neurales, aunque las raíces nerviosas pueden desplazarse hacia su interior. Puede ubicarse de forma dorsal, lateral o anterior, y los dorsales pueden confundirse con mielomeningoceles, aunque presentan médula normal y no se asocian con malformación de Chiari II. El signo de continuidad de la pared del saco (transición entre la pared del saco y el tejido celular subcutáneo y epidermis adyacente) ayuda a diferenciarlos de los DEA. Los meningoceles anteriores pueden asociarse a disgenesia sacra y malformación anorrectal, conformando la triada de Currarino. Las secuencias T1 son útiles para evaluar malformaciones anorrectales coexistentes.
Mielocistocele terminal
Afecta la médula lumbosacra y se caracteriza por un saco cubierto por piel que contiene una placoda neural herniada con siringohidromielia, generando un aspecto de “quiste dentro de un quiste”. Presenta mayor incidencia de herniación del rombencéfalo (hasta 40%) y puede asociarse con agenesia caudal y malformaciones cloacales (complejo OEIS), requiriendo intervención quirúrgica temprana para prevenir la pérdida rápida de la función motora y complicaciones por crecimiento del saco.
Mielocistocele no terminal.
Ocurre en otras regiones de la columna, son defectos cubiertos por piel que contienen LCR y elementos neurales. Se describen dos subtipos: la forma abortiva (conocido por otros autores como mieloquisis dorsal limitada) donde existe un tallo fibro-neurovascular que une la médula espinal con la piel y que atraviesa el saco, y la forma completa, con cavidad hidromiélica continua con el canal ependimario. Puede asociarse a hidrocefalia obstructiva y herniación del rombencéfalo.
Lipomielomeningocele
Este DEC se caracteriza por un defecto espinal dorsal con médula alargada y tejido graso que crea la interfaz placoda–lipoma. Si la interfaz está dentro del canal se denomina lipomielocele; si está fuera, lipomielomeningocele. Ambas entidades forman un espectro y pueden ser difíciles de diferenciar prenatalmente debido al subdesarrollo de la grasa fetal. La expansión meníngea alrededor de la placoda es característica y debe considerarse en el diagnóstico diferencial. Pueden asociarse a apéndices dorsales o colas vestigiales, lo que justifica RM posnatal y seguimiento neuroquirúrgico.
Disrafismo espinal cerrado sin saco complejas.
Quiste neuroentérico
Se trata de un quiste a lo largo del neuroeje recubierto por epitelio cúbico o columnar, generalmente intraspinal, aunque puede ser paraspinal. Con frecuencia se asocia a anomalías de segmentación vertebral y síndromes como Klippel-Feil, VACTERL (anomalias vertebrales, atreia anal, malformaciones cardiovasculares, fistula traqueesofágicas, malformaciones renales, malformaciones de extremidades) o complejo OEIS (onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y defectos espinales). También puede coexistir con otros CSD, incluyendo la médula hendida o diastematomielia, lipoma intradural y seno dérmico dorsal.
Malformación de médula hendida o diastematomielia
Corresponde a la división sagital de la médula en dos hemimédulas. Existen dos tipos:
- Tipo I: dos sacos tecales separados, generalmente por un tabique óseo o cartilaginoso.
- Tipo II: contenido en un único saco tecal, con banda fibrosa de separación.
La simetría de las hemimédulas es variable y a menudo se unen por debajo de la hendidura. La cirugía de desanclaje profiláctica es recomendada, especialmente en el tipo I.
Agenesia caudal
Conocida también como regresión caudal, implica ausencia congénita de una porción de la columna caudal y puede asociarse con anomalías anorrectales y genitourinarias. Se divide en:
- Grupo 1: cono medular alto, mayor frecuencia de malformaciones óseas y genitourinarias.
- Grupo 2: médula anclada baja, a menudo asociada a otros DEC, candidatos a cirugía de desanclaje.
La sirenomelia es la forma más severa del espectro, con fusión de extremidades inferiores y múltiples anomalías gastrointestinales y genitourinarias, frecuentemente asociada a oligohidramnios o anhidramnios.
Disgenesia espinal segmentaria
Deformidad focal de la columna lumbar o toracolumbar, que provoca cifosis o desarticulación espinal. La médula es delgada o ausente en el nivel del defecto, aunque distalmente puede ser normal o engrosada. Clínicamente, los pacientes suelen ser parapléjicos, aunque algunos presentan solo compromiso motor leve. En ocasiones, se observa asociada a DEA y malformación de Chiari II.
Disrafismo espinal cerrado sin saco simples
Descripción general de las entidades
En la clasificación clínico-neurorradiológica se describen estados disráficos simples como lipoma intradural, lipoma del filum terminale y filum terminale corto. Estas entidades son muy difíciles de diagnosticar de manera aislada en imágenes fetales. El seno dérmico espinal se incluye como DEC complejo sin masa subcutánea, pero su identificación prenatal es casi imposible. Otras variantes normales, como el ventrículo terminal persistente o los quistes filares, tampoco pueden identificarse con certeza en la imagen fetal. Reconocer estas limitaciones es clave para interpretar adecuadamente la RM o ecografía fetal.
Cono medular bajo
La localización del cono medular es fundamental para el diagnóstico del síndrome de médula anclada, aunque determinarlo con precisión en el feto es complicado por la dificultad para identificar los cuerpos vertebrales y la escasez de referencias prenatales. En el período posnatal, el límite inferior de normalidad se considera el borde inferior de L2; en el feto, estudios muestran que la punta del cono puede situarse entre L2–L5 antes de 35 semanas y entre L1–L3 después de esa edad gestacional. Una punta del cono por debajo del polo inferior renal sugiere cono bajo. Este hallazgo puede ser aislado o asociado a otros DEC, y requiere seguimiento postnatal mediante ecografía o RM para confirmar su posición.
Conclusión
Se repasan las múltiples anomalías espinales congénitas más comunes y sus hallazgos más característicos en los estudios de imagen. Este enfoque basado en la RM permite enfocar esta técnica en la práctica clínica habitual para la clasificación prenatal de los disrafismos espinales y establecer los riesgos y terapéuticas más adecuadas.
Valoración personal:
Considero muy útil el artículo como repaso sobre los principales tipos de disrafismos espinales y además el conocer una de las muchas aplicaciones que se le puede dar a la RM fetal, destacando la importancia de la clasificación de los defectos para guiar el manejo prenatal. Sin embargo, pienso que el artículo podría haber profundizado más en las ventajas y diferencias de la RM fetal frente a otras modalidades, como la ecografía, para ofrecer una perspectiva más completa sobre su aplicación clínica.
Año de residencia recomendado: R3, R4
Xabier Coscojuela Ojeda R3
Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda. Madrid
Xabiercoscojuela@gmail.com
cbseram.com 
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