Revisión de la amiloidosis y reporte de casos de amiloidoma

Artículo original: Desai SS, Rizzo MG, Rush AJ, Rosenberg AE, Al Maaieh M. Amyloidoma: a review and case report. Skeletal Radiol 2021;50(2):437-444.

DOI: https://doi.org/10.1007/s00256-020-03560-3 

Sociedad: The International Skeletal Society (@intskeletal)

Palabras clave: amyloidosis, amyloidoma, drug-induced amyloidoma and magnetic resonance imaging.

Abreviaturas: Rx (radiografía), TC (tomografía computarizada), RM (resonancia magnética).

Línea editorial del número: Skeletal Radiology adopta un enfoque multidisciplinario que engloba aspectos anatómicos, patológicos, fisiológicos, clínicos, metabólicos y epidemiológicos de las muchas entidades que afectan al esqueleto.  Esta revista se publica mensualmente y este año nos trae artículos muy interesantes. Del mes de enero os invito a leer la revisión de los sarcomas superficiales del hueso, y de febrero destacaría el artículo que trata la estadificación torácica y esquelética en el osteosarcoma parostal, además de otro que revisa los condrosarcomas mesenquimales.   

Motivos para la selección: En esta ocasión, la revisión que os traigo presenta un enfoque más global de una entidad poco conocida tanto en el campo de la radiología como en el resto de especialidades y que, aunque no ahonda en las características radiológicas de los amiloidomas, sí nos explica con profundidad lo poco que se conoce de esta patología hasta el momento. 

Resumen:

Los depósitos de amiloide son agregados de proteínas que presentan un cambio conformacional que las vuelve insolubles. Todas las proteínas amiloidogénicas presentan en común las láminas β plegadas y son las fibrillas proteicas individuales las que varían según la enfermedad. A veces se encuentran otros componentes dentro de los depósitos amiloides como los proteoglicanos o los lípidos. Destacamos dos:

• La cadena ligera de inmunoglobulina, cuya agregación puede conducir a amiloidosis de cadena ligera amiloide (AL). 
• El amiloide A sérico es un reactante de fase aguda y su abundancia puede conducir a amiloidosis amiloide A (AA). 

Clasificación

Estas proteínas anormales pueden depositarse en cualquier parte del cuerpo provocando:

• Manifestaciones sistémicas: 
  • Renales: las más frecuentes. Se presentan como síndrome nefrótico. 
  • Cardíacas: miocardiopatía restrictiva. 
  • Gastrointestinales: organomegalia y macroglosia. 
  • Neurológicas: neuropatía. 
  • Hematológicas: alteraciones de la coagulación. 
• Manifestaciones localizadas por depósito dentro de los órganos. 
  • Enfermedad de Alzheimer: con depósitos Aβ en el cerebro. 
  • Diabetes mellitus tipo II: en las células de los islotes β del páncreas. 
  • Cardiopatía amiloide familiar miopatía:en el miocardio ventricular. 
  • Osteoartrosis y/o síndrome del túnel carpiano: en la membrana sinovial, los meniscos y el cartílago articular. 

Etiología de la enfermedad amiloide 

• Hereditarias: miocardiopatía amiloide familiar, polineuropatía amiloide familiar, fiebre mediterránea familiar (predispone a la amiloidosis AA sistémica).
• Adquiridas: por aumento de la producción (por ejemplo enfermedades inflamatorias crónicas o discrasias de células plasmáticas) o una disminución del aclaramiento (por ejemplo  enfermedad renal crónica) de proteínas amiloides.

Amiloidoma 

Es una entidad poco frecuente que consiste en la formación de una masa firme y solitaria sin evidencia de amiloidosis sistémica, que puede localizarse en cualquier parte del cuerpo. Es rara la presentación como masas múltiples. 

Existe poca información acerca de ellos dado que se trata de una entidad poco frecuente. Se han presentado en la bibliografía como serie de casos, pero hasta ahora no hay ningún estudio de cohorte o ensayo clínico al respecto. Como rasgos generales se ha visto que la mayoría se dan entre los 60 y 85 años y la clínica es muy variada. Muchos son asintomáticos, mientras que otros pueden experimentar dolor, sensibilidad a la palpación, síntomas de efecto de masa, fracturas patológicas en lo amiloidomas óseos, compresión medular en los espinales, entre otros. 

Pueden aparecer en los tejidos blandos y ante esto se debe evaluar las diferentes etiologías de la amiloidosis sistémica. Para ello se debe identificar la masa amiloide y realizar una biopsia, realizar un hemograma completo, electroforesis de proteínas séricas y urinarias y se debe  pedir un panel metabólico completo. Según el contexto clínico la realización de una biopsia de médula ósea será necesaria para descartar discrasias como el mieloma múltiple y la macroglobulinemia de Waldenstrom. Se deben considerar las evaluar la función cardiaca para descartar amiloidosis cardíaca, especialmente en pacientes con antecedentes familiares de miocardiopatía amiloide familiar. 

Dentro de esta entidad debemos destacar un tipo de amiloidoma inducido por fármacos (por ejemplo: insulina) que aparece en los sitios de inyección subcutánea repetida, aunque su fisiopatología aún no se ha dilucidado.   

Dentro de las imágenes radiológicas, se debe realizar Rx, TC y RM con contraste para evaluar la extensión local y las características de la masa, así como para descartar la organomegalias, que comúnmente se puede ver en otras formas de amiloidosis. En RM las lesiones pueden mostrar una señal de baja a intermedia en las imágenes potenciadas en T1 e intermedia a alta en las imágenes potenciadas en T2. Tras la administración de contraste presentan un realce variable. 

Además, las imágenes se pueden utilizar para evaluar la artropatía amiloide en pacientes con dolor articular o antecedentes de enfermedad renal terminal, ya que la β2-microglobulina se filtra mal durante la diálisis y es otra causa importante de amiloidosis localizada. En la amiloidosis relacionada con la diálisis deben medirse los niveles séricos de β2-microglobulina, y el paciente debe ser evaluado clínicamente en busca de síndrome del túnel carpiano y radiográficamente en busca de artropatía amiloide.

Valoración personal:

Puntos fuertes:

• Se explica de manera sencilla y organizada la histopatología de la enfermedad amiloide y las diferencias entre la enfermedad sistémica y localizada.
• Presenta tres casos clínicos de una enfermedad poco frecuente por lo que resulta llamativo. 

Puntos débiles:

• Se trata de un estudio que mezcla una revisión junto con una serie de casos, al ser una entidad poco frecuente las pocas imágenes que aporta no son representativas de esta entidad.
• Otro de los puntos débiles es que el artículo se centra más en las características generales de la enfermedad y no atiende en profundidad a su apariencia radiológica.

Firma:

Laura Ortiz Evan

Complejo Universitario de Cáceres, R3

laura.ortizevan@gmail.com