Artículo original: Gosangi B, Dixe de Oliveira Santo I, Keraliya A, Wang Y, Irugu D, Thomas R, et al. Li-fraumeni syndrome: Imaging features and guidelines. Radiographics. 2024;44(8).
DOI: https://doi.org/10.1148/rg.230202
Sociedad: Radiological Society of North America (@RSNA)
Palabras clave: Li-Fraumeni Syndrome, Whole-body MRI.
Abreviaturas y acrónimos utilizados: LFS (síndrome de Li-Fraumeni), RM (resonancia magnética), TP53 (proteína tumoral p53).
Línea editorial: La revista Radiographics es lanzada mensualmente por la Radiological Society of North America (RSNA). El objetivo principal es brindar material educativo revisado por pares haciendo especial énfasis en aquellos trabajos presentados en la reunión anual de RSNA, para radiólogos, físicos y otros profesionales de la radiología.
En el volumen 44, número 8, encontramos una gran variedad de artículos dentro de los cuales me gustaría destacar el siguiente: “Revisiting Coronary Artery Anomalies”, el cual ofrece una presentación de diapositivas con un enfoque radiológico práctico para facilitar la comprensión de las variantes y patologías de las arterias coronarias mediante la presentación de casos clínicos y una variedad de reconstrucciones tridimensionales. Además, destacaría el siguiente artículo “Multisystem Imaging Manifestations of Kidney Failure” porque analiza y sintetiza el papel de las imágenes en la evaluación de las complicaciones extrarrenales multisistémicas del fallo renal, aunque los hallazgos renales propios del fallo renal y las complicaciones del trasplante renal y la diálisis quedan fuera del alcance de este artículo.
Motivos para la selección: El síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es un trastorno genético poco común con un alto riesgo de múltiples cánceres a lo largo de la vida secundario a mutaciones en el gen TP53 o también conocido como el “guardián del genoma”. Analizar la literatura sobre el LFS es crucial para aumentar la conciencia y la comprensión de este síndrome entre los investigadores y los médicos, lo que conduce a mejorar las pautas clínicas y optimizar las estrategias de manejo diagnóstico y terapéutico de los pacientes, lo que es particularmente importante para mejorar las tasas de supervivencia y la calidad de vida en estos individuos de alto riesgo.
Resumen:
El LFS es un síndrome de cáncer familiar autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones de la línea germinal en el gen de la proteína tumoral p53 (TP53), también conocido como “el guardián del genoma” ya que desempeña un papel fundamental mediante la reparación del ADN y la regulación del ciclo celular.
El riesgo de cáncer a lo largo de la vida es mayor del 90% en mujeres y del 70% en hombres y la probabilidad acumulada de desarrollar una segunda neoplasia maligna después del diagnóstico del cáncer inicial es del 57%. Entre los tumores asociados caben destacar los siguientes:
- Los sarcomas asociados con el LFS se dividen en osteosarcoma y sarcomas de tejidos blandos (rabdomiosarcomas, leiomiosarcomas y liposarcomas), siendo el primero el tipo más común de cáncer en niños con LFS.
- El carcinoma de mama es la neoplasia maligna más frecuente en pacientes femeninas con LFS, con una edad media de las pacientes en el momento del diagnóstico de 32 años, en comparación con los 61 años de la población general. El carcinoma ductal invasivo es el diagnóstico histológico más frecuente y el 83 % de las pacientes muestran positividad para el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano y el receptor de estrógeno.
- Aproximadamente el 13% de todos los portadores de la mutación TP53 desarrollan tumores cerebrales, incluidos carcinomas del plexo coroideo, gliomas (astrocitomas, oligodendrogliomas, glioblastoma multiforme) y meduloblastoma, siendo el astrocitoma infiltrante el tumor cerebral más común asociado con LFS.
- El carcinoma de corteza suprarrenal es común en niños y adultos con LFS.
- La leucemia linfoblástica aguda es común en niños con LFS, con una edad media de aparición de 10,9 años y tiene peor pronóstico respecto a la población general. Otras neoplasias hematológicas incluyen la leucemia mieloide aguda, la leucemia mieloide crónica y el síndrome mielodisplásico. Las características de la leucemia en las imágenes incluyen ganglios linfáticos agrandados en múltiples estaciones, predominantemente mediastínicos.
- También se asocia el cáncer de tiroides (variante papilar), adenocarcinoma de pulmón, adenocarcinoma gástrico (sobre todo en el estómago proximal), adenocarcinoma colorrectal (especialmente en colon derecho), carcinoma hepatocelular, tumor de Wilms, carcinoma de ovario y cáncer de piel (melanoma y carcinoma basocelular).
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones de TP53, especialmente en pacientes que cumplen los criterios clásicos del LFS o los criterios de Chompret, que incluyen antecedentes familiares y cánceres de aparición temprana.
Según las directrices de la National Comprehensive Cancer Network, el seguimiento del cáncer debe comenzar al nacer o en el momento del diagnóstico de LFS. Se debe fomentar la evitación de la exposición al sol, el consumo de tabaco y otros carcinógenos conocidos.
La vigilancia y la detección temprana mediante imágenes periódicas desempeñan un papel crucial en la mejora de la supervivencia y calidad de vida para estos pacientes. Por ello, se realiza detección regular con exámenes físicos, estudios de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética y otras pruebas según la edad y los riesgos específicos asociados con el LFS. Cabe destacar que la RM de cuerpo entero es la modalidad preferida para la detección anual debido a su falta de exposición a la radiación, lo que la hace segura para su uso repetido, especialmente en niños. Además, se recomienda evitar los tratamientos basados en radiación siempre que sea posible debido al alto riesgo de cánceres radioinducidos (por ejemplo, en el cáncer de mama se prefiere la mastectomía sobre la tumorectomía, ya que esta última se asocia necesariamente a radioterapia).
Valoración personal:
El artículo ofrece una revisión exhaustiva del LFS, que abarca aspectos esenciales como su base genética, manifestaciones clínicas y riesgos de cáncer asociados, lo que lo convierte en un recurso valioso para comprender este síndrome complejo. Además, enfatiza el papel fundamental de las imágenes en el diagnóstico, especialmente el uso de la RM de cuerpo entero. El artículo incluye descripciones detalladas de las características de imagen de los tumores asociados, junto con técnicas y protocolos de imagen específicos. Esto lo convierte en una herramienta educativa útil para radiólogos, oncólogos y estudiantes de medicina que necesitan familiarizarse con las neoplasias malignas relacionadas con el LFS. Además, destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario (servicio de oncología, radiología, genética…) para una atención integral, lo que hace que el artículo sea relevante para una amplia gama de profesionales de la salud. Por último, destacar el esfuerzo de los autores por asociar imágenes ilustrativas de cada tumor y la construcción de tablas y figuras que sintetizan formidablemente el texto.
Valentín Moratalla Sasu
Hospital General Universitario Gregorio Marañón, R2
cbseram.com 
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