Tumores pediátricos de bajo grado asociados a la epilepsia (LEAT): revisión de la neuroimagen y actualización genética

Artículo original: Pelissier L, Sarma A, Rispoli J, Little S, Pruthi S, Foust A. Pediatric low-grade epilepsy-associated tumors (LEATs): neuroimaging review and genetics update. Pediatric Radiology. 2026.

DOI: 10.1007/s00247-026-06519-z

Sociedad: Society for Pediatric Radiology (@SPR)

Palabras clave: Brain neoplasms; Central nervous system; Child; Epilepsy; Mutation.

Abreviaturas y acrónimos utilizados: DLGG: diffuse low-grade glioma; DNT: dysembryoplastic neuroepithelial tumor; FCD: focal cortical dysplasia; HARNESS: Harmonized Neuroimaging of Epilepsy Structural Sequence; LEAT: low-grade epilepsy-associated tumor; MVNT: multinodular and vacuolating neuronal tumor; PGNT: papillary glioneuronal tumor; PXA: pleomorphic xanthoastrocytoma; rCBV: relative cerebral blood volume.

Línea editorial: La revista Pediatric Radiology presenta artículos con publicaciones mensuales. Corresponde a una revista con soporte de varias sociedades internacionales, incluyendo la European Society of Pediatric Radiology.Su línea editorial se centra en la publicación de contenido especializado en radiología pediátrica e imagen fetal. En el número de enero se incluyen publicaciones de temática variada, entre las que destacaría, además del artículo seleccionado, un artículo sobre traumatismos espinales en el paciente pediátrico.

 Motivos para la selección:  Considero importante la revisión del artículo seleccionado dado amplio diagnóstico diferencial que ofrece la epilepsia en la neurorradiología. Enfrentarse a un estudio de un paciente con epilepsia farmacorresistente asociada a una lesión cortical no es fácil y este artículo puede ayudar. En ese contexto, poder orientar rápido el diagnóstico diferencial con argumentos sólidos es clave, y el artículo lo facilita con un enfoque muy práctico basado en patrones de imagen y correlación radiogenómica; además, actualiza la clasificación OMS 2021 y resume la genética realmente relevante en LEATs (BRAF, FGFR, MYB/MYBL1), lo que ayuda a entender mejor por qué ciertas lesiones se comportan como lo hacen y a afinar la sospecha diagnóstica; también recuerda que la mayoría de casos se concentrarán en ganglioglioma y DNT y aporta claves para diferenciarlos de displasia cortical y otras lesiones, y como valor añadido incluye una tabla-resumen y un protocolo de RM de epilepsia.

Resumen: 

Concepto y relevancia clínica

Los LEATs son tumores (habitualmente OMS grado 1) típicos de epilepsia pediátrica farmacorresistente, con predilección por lóbulo temporal y edad media ~13–14 años. La cirugía suele ser muy eficaz: resección con mejoría/ausencia de crisis en >80%, y la duración de la epilepsia se asocia a peor resultado y menor rendimiento cognitivo; por eso importa detectarlos pronto.

En cuanto a la genética, a diferencia de gliomas adultos (IDH, 1p/19q, TERT, MGMT), en LEATs predominan alteraciones MAPK y relacionadas: BRAF V600E/KIAA1549-BRAF, FGFR1/FGFR2, MYB/MYBL1. Esto empieza a ser relevante no sólo en el diagnóstico, sino también en el seguimiento de estos pacientes, por el potencial uso de inhibidores BRAF/MEK en pacientes seleccionados (mal candidato quirúrgico, resección incompleta o riesgo de recurrencia).

En cuanto a técnicas de imagen recomendadas, en primer episodio comicial pediátrico recomiendan RM según HARNESS: 3D T1 alta resolución, 3D FLAIR y T2 coronal alta resolución (3T preferible). Si sospecha neoplasia, añadir T1 volumétrico con contraste. 

Como consideraciones generales antes de entrar en los diferentes diagnósticos, cabe mencionar que diferenciar LEAT de displasia cortical focal (FCD) puede ser difícil; incluso pueden coexistir (FCD tipo IIIb), sobre todo en ganglioglioma y DNT. Algunos aspectos que nos pueden orientar hacia neoplasias serían por ejemplo el aspecto expansivo, el realce interno o el crecimiento en los estudios evolutivos.. Es importante también tener siempre presenta la “patología dual”, es decir, a la asociación de dos lesiones juntas (esclerosis temporal mesial, gliosis, cavernoma, etc.).

Entidades clave (patrones de imagen + genética)

1. Ganglioglioma (más frecuente).
   • Genética: BRAF (V600E ~40–50%, KIAA1549-BRAF 10–15%).
   • Imagen: 2 patrones “clásicos”: quiste + nódulo mural realzante o masa sólida con realce variable y expansión giral. Calcificaciones hasta ~35%. Puede mostrar baja difusividad y simular alto grado; los BRAF V600E tienden a ADC más bajo y márgenes más infiltrativos/realce menos nítido. 
2. DNT (2º más frecuente).
   • Genética: FGFR1 (hasta 90%), también BRAF V600E (20–51%); PDGFRA en subgrupo (p. ej. septum pellucidum).
   •  Imagen: lesión cortical “bubbly” multicística, bien delimitada, edema mínimo. Signo muy útil: “T2–FLAIR mismatch” (el centro suprime en FLAIR + ribete hiperintenso). Suele no realzar (aunque 20–30% puede tener realce puntiforme/nodular). Sin restricción: ADC alto.
3. Tumor neuroglial papilar (PGNT) (raro).
   • Genética: fusión SLC44A1–PRKCA.
   • Imagen: variable; frecuente sólido-quístico con realce heterogéneo. Puede haber edema perilesional.
4. Tumor neuronal y vacuolizante cerebral (MVNT) (muchas veces “leave-me-alone”).
   • Considerado OMS grado 1; debate malformación vs neoplasia, pero con alteraciones MAPK.
   • Imagen: racimo de pequeños nódulos T2/FLAIR hiperintensos en unión sustancia gris–blanca, profundidad del surco; no realza; FLAIR no suprime (ayuda vs DNT y espacios perivasculares).
5. Pilocytic astrocytoma (astrocítico circunscrito).
   • Genética: KIAA1549–BRAF, NF1.
   • Imagen: típico quiste + nódulo mural con realce, edema leve; ADC alto y rCBV bajo ayudan frente a tumores más agresivos.
6. Xantoastrocitoma pleomórfico (PXA) (más “borderline” dentro de LEATs).
   • Genética: BRAF V600E + deleción CDKN2A/B (frecuente).
   • Imagen: cortical, puede afectar a calota; puede ser quiste + nódulo, pero más típico contacto pial y engrosamiento/realce meníngeo adyacente. Riesgo de anaplasia/diseminación LCR.
7. Gliomas difusos pediátricos de bajo grado.
   • Astrocitoma difuso: MYB/MYBL1-altered: cortical/subcortical, bien delimitado, T2 hiperintenso, no realce; a veces mismatch; descrito posible “fireworks sign” (realce lineal fino central).
   • Glioma angiocéntrico (MYB–QKI): T2/FLAIR hiperintenso cortical, a veces borde T1 hiperintenso y “stalk” hacia ventrículo; realce ~¼.
   • Glioma difuso de bajo grado con vía  MAPK alterada (DLGG): raro; T2 hiperintenso, bordes variables, realce heterogéneo/cambios quísticos posibles.
   • PLNTY: cortical/subcortical, bien circunscrito, calcificación densa/bulky típica; ~⅓ realza; alteraciones MAPK (BRAF/FGFR).

Conclusión

En conjunto, los LEATs pediátricos constituyen un grupo de tumores de bajo grado estrechamente ligados a epilepsia farmacorresistente, en los que una RM bien protocolizada y una lectura sistemática permiten orientar el diagnóstico diferencial y facilitar un manejo precoz. La revisión subraya la utilidad de integrar patrones de imagen con la clasificación OMS 2021 y con alteraciones genéticas frecuentes (principalmente de la vía MAPK), porque este enfoque ayuda a categorizar mejor las lesiones, anticipar comportamientos y comunicar hallazgos de forma más alineada con los equipos de epilepsia y neurocirugía.

Un punto clave es el concepto de patología dual, especialmente relevante en epilepsia pediátrica: se refiere a la coexistencia, en un mismo paciente, de dos sustratos epileptógenos que pueden contribuir a las crisis, típicamente un tumor LEAT asociado a una malformación del desarrollo cortical, sobre todo displasia cortical focal (FCD). En términos prácticos, esto implica que no siempre existe una única lesión responsable de la clínica y que el componente displásico puede ser sutil o quedar parcialmente “enmascarado” por la lesión tumoral. En estos casos, la FCD puede localizarse adyacente al tumor o en continuidad con él, y su reconocimiento es importante porque puede condicionar la estrategia quirúrgica: resecar únicamente la masa tumoral puede no ser suficiente si persiste un área cortical displásica epileptógena, con el consiguiente riesgo de control subóptimo de crisis. Por ello, además de caracterizar la lesión principal, es esencial revisar de forma dirigida signos de displasia (alteración de la arquitectura cortical, engrosamiento cortical, borramiento de la unión sustancia gris–blanca, hiperintensidad subcortical en T2/FLAIR y el “transmantle sign”), así como buscar otros sustratos asociados (gliosis, esclerosis mesial temporal, cavernomas u otras lesiones), especialmente en estudios de RM de epilepsia de alta resolución.  

Valoración personal:

Revisión muy útil para guardar “de guardia/consulta”: estructura OMS 2021 + tabla-resumen + ejemplos de imagen.

Punto fuerte: integra genética accionable (BRAF/FGFR/MYB) con rasgos radiológicos, y recuerda el impacto clínico de diagnosticar temprano (mejor pronóstico comicial/cognitivo). Limitación: al ser revisión, algunas entidades (por ejemplo, DLGG, PLNTY) tienen evidencia de imagen todavía limitada por rareza, y no entra en profundidad en algoritmos cuantitativos (radiómica/perfusión estandarizada), aunque sí menciona rCBV/ADC.

Guillermo Santabrígida

Hospital Universitario de Salamanca, R4

gsantabrigida@salducastillayleon.es