Artículo original: Maldonado F, Guarnizo A, Geraldo AF, Baroni L, Fernández Ponce N, Rugilo C. Actualización de tumores embrionarios, no meduloblastomas: lo que el neurorradiólogo debe saber. Radiología. 2026;68:101629.
DOI: https://doi.org/10.1016/j.rx.2024.07.003
Sociedad: SERAM (Sociedad Española de Radiología Médica).@seramrx
Palabras clave: Neoplasias cerebrales, Sistema nervioso central, Tumores embrionarios, Pediatría, Organización Mundial de la Salud, Diagnóstico por imagen, Resonancia magnética.
Abreviaturas y acrónimos utilizados: ADC (coeficiente de difusión aparente), ATRT (tumor rabdoide-teratoide atípico), CRINET (tumor neuroepitelial cribiforme), DWI (diffusion weighted imaging), ETMR (tumor embrionario con rosetas multicapa), FSC (flujo sanguíneo cerebral), OMS (Organización Mundial de la Salud), RM (resonancia magnética), SNC (sistema nervioso central), TC (tomografía computarizada), TE (tumores embrionarios).
Línea editorial:
Radiología es la revista oficial de la Sociedad Española de Radiología Médica (SERAM). Publica artículos de actualización, revisiones y trabajos originales dirigidos a la comunidad radiológica, de carácter bimensual. Este artículo de actualización revisa los cambios introducidos en la clasificación de tumores del sistema nervioso central por la OMS en su quinta edición (CNS5, 2021).
El número de Enero-Febrero 2026 incluye artículos como “Papel de la RM en la evaluación del cáncer de recto tras terapia neoadyuvante”, “Valor de la imagen potenciada en difusión en la estadificación del carcinoma endometrial y en la caracterización de tumores mesenquimales miometriales”.
Motivos para la selección:
He seleccionado este artículo porque los tumores embrionarios no meduloblastomas constituyen un grupo heterogéneo, poco frecuente y con importantes cambios recientes en su clasificación molecular. En la práctica clínica, muchas veces nos enfrentamos a tumores pediátricos de alto grado cuya diferenciación radiológica no es sencilla. Esta revisión permite actualizar conceptos, integrar hallazgos radiológicos con alteraciones moleculares y mejorar el enfoque diagnóstico en neurorradiología pediátrica. Además, considero que aporta una visión estructurada y clara de entidades poco frecuentes pero de gran agresividad, cuyo reconocimiento precoz puede tener implicaciones pronósticas relevantes.
Resumen:
La clasificación OMS CNS5 divide los tumores embrionarios en meduloblastoma y otros tumores embrionarios del SNC. En esta revisión se analizan las principales entidades del segundo grupo, destacando sus características clínicas, moleculares y radiológicas, y enfatizando la importancia del enfoque radio-genómico.
El tumor rabdoide-teratoide atípico (ATRT) es un tumor de alto grado que afecta principalmente a niños menores de tres años. Está caracterizado por la inactivación del gen SMARCB1 (INI-1) o con menor frecuencia, SMARCA4. Desde el punto de vista radiológico, suele presentarse como una masa heterogénea, frecuentemente en fosa posterior aunque también puede ser supratentorial. En TC puede observarse hiperdensa, mientras que en RM muestra iso o hipointensidad en T2 y marcada restricción en difusión, reflejo de su alta celularidad. Es frecuente la presencia de necrosis, hemorragia y calcificaciones, así como quistes periféricos, hallazgo que puede orientar el diagnóstico. Presenta una elevada tasa de diseminación leptomeníngea al diagnóstico, por lo que es fundamental completar el estudio con RM craneoespinal.
El tumor neuroepitelial cribiforme (CRINET) es una entidad provisional incluida en la clasificación OMS 2021. Se caracteriza por pérdida de expresión de INI-1 y se localiza predominantemente en compartimento supratentorial. Radiológicamente puede presentarse como una masa intra o periventricular, con restricción en difusión y realce heterogéneo tras la administración de contraste. Puede simular tumores del plexo coroideo u otras neoplasias embrionarias, lo que dificulta su diagnóstico exclusivamente por imagen.
El tumor embrionario con rosetas multicapa (ETMR) es otra entidad altamente agresiva, generalmente diagnosticada en menores de tres años. Se asocia a amplificación del cromosoma 19 (C19MC) o mutaciones en DICER1 y expresa el marcador LIN28A. En RM suele presentarse como una masa grande, predominantemente sólida, con marcada restricción en difusión y escaso realce. Llama la atención que, pese a tratarse de un tumor grado 4, puede mostrar baja perfusión en técnicas avanzadas como ASL y un aspecto relativamente bien delimitado, lo que puede generar una falsa impresión de menor agresividad. Puede extenderse a través de la incisura tentorial y afectar simultáneamente compartimentos supra e infratentoriales.
El neuroblastoma del SNC con activación FOXR2 es una entidad molecular recientemente definida. Suele presentarse en edad pediátrica media, con masas supratentoriales grandes, multilobuladas, con áreas de necrosis y hemorragia. Muestra restricción en difusión y realce variable. Se han descrito vasos prominentes en su interior. En comparación con otros tumores embrionarios, presenta mejor pronóstico relativo y menor tasa de metástasis inicial.
El tumor neuroepitelial de alto grado con alteración BCOR (HGNET BCOR-ITD) es otra entidad emergente. En imagen se observa como una masa relativamente bien delimitada, con restricción en difusión, necrosis central frecuente y bajo grado de perfusión. Puede presentar calcificaciones periféricas. Aunque inicialmente puede parecer menos infiltrativo, presenta una alta tasa de recurrencia local.
Finalmente, los tumores embrionarios NOS (not otherwise specified) y NEC (not elsewhere classified) corresponden a aquellos casos en los que no es posible realizar estudio molecular completo o cuyo perfil molecular no encaja en las categorías definidas. Esto refleja la transición actual hacia una clasificación cada vez más dependiente de la biología tumoral.
En conjunto, el artículo destaca que la mayoría de estos tumores comparten alta celularidad y restricción en difusión, pero existen patrones diferenciales que pueden orientar el diagnóstico. Asimismo, subraya la necesidad de estudios que incluyan evaluación de diseminación leptomeníngea y técnicas avanzadas cuando estén disponibles.
La actualización de la clasificación de la OMS exige que el neurorradiólogo adopte un enfoque integrado, combinando datos clínicos, edad del paciente, localización tumoral, características morfológicas y hallazgos en difusión y perfusión. La correlación radio-genómica no solo mejora la precisión diagnóstica sino que también contribuye a una mejor planificación terapéutica y estratificación pronóstica.
Valoración personal:
Como residente considero que este artículo es especialmente útil y formativo. En nuestra práctica diaria, es fundamental estar familiarizados con estas entidades para poder orientar correctamente el diagnóstico inicial y priorizar la derivación.
Me parece especialmente relevante la insistencia en abandonar el término PNET, todavía presente en algunos informes, y adoptar la nomenclatura actual basada en criterios moleculares. Esto no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que evita ambigüedades en la comunicación con oncología y neuropatología.
Otro aspecto que considero muy enriquecedor es la importancia otorgada a la difusión como herramienta clave en el estudio de tumores hipercelulares. En la residencia aprendemos a valorar el ADC en múltiples contextos, pero este artículo refuerza su valor en el ámbito de la oncología pediátrica. Asimismo, las técnicas avanzadas como perfusión o espectroscopia pueden aportar datos adicionales que, integrados en el contexto clínico, ayudan a una mejor caracterización.
Desde el punto de vista formativo, esta revisión nos obliga a pensar más allá de la morfología clásica y a incorporar conceptos moleculares en nuestra práctica. La tendencia actual de la medicina personalizada hace imprescindible que el radiólogo comprenda las bases biológicas de las entidades que diagnostica.
Olatz Lopetegui Bonachea
Hospital General Universitario de Alicante Dr. Balmis, R3
cbseram.com 
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