Estudio por imagen de las malformaciones cerebrales neonatales y de la primera infancia

Artículo original: Kim C ,Yeom K.W ,Iv M.  Congenital Brain Malformations in the

Neonatal and Early Infancy Period. Semin Ultrasound CT MR. 2015; 36(2):in press.

http://dx.doi.org/10.1053/j.sult.2015.01.003

Palabras clave: N/A

Abreviaturas y acrónimos utilizados:

CMV (citomegalovirus), 3D (tridimensionales), TC (tomografía computarizada), RM (resonancia magnética), LCR (líquido cefalorraquídeo).

Línea editorial del número:

El segundo número de Seminars aborda el estudio del neonato y niño menor de 2 años. Revisa un amplio número de patologías: infección congénita por CMV; evaluación ecográfica de patología del aparato reproductor; anomalías de la vía aérea que cursan con distrés; imagen del meconio y su asociación con anomalías intestinales; cardiopatías congénitas, una excelente revisión con imágenes 3D; vasculopatías y síndromes vasculares; y defectos de pared abdominal.

Motivos para la selección:

Las malformaciones cerebrales congénitas son una causa grave de morbilidad y mortalidad en neonatos cuyo manejo y tratamiento precoz dependen de un diagnóstico preciso. Seleccioné este artículo porque entender estas anomalías es un reto para el radiólogo,  pues exigen un conocimiento de la embriogénesis del cerebro y no es una patología que se encuentre con frecuencia, siendo necesario conocerlas para optimizar la atención a estos pacientes.

Resumen:

Las malformaciones cerebrales ocurren en 1 de cada 1000 nacimientos y en 1 de cada 250 concepciones. Se clasifican según la fase del desarrollo donde se produce el defecto  en:

1. Malformaciones de la inducción dorsal:

 

• Exencefalia y anencefalia: el cerebro anterior en desarrollo queda expuesto al líquido amniótico, degenerando hasta desaparecer. Permanece la base del cráneo.

• Cefalocele congénito:  protrusión de contenido craneal a través de defectos óseos craneales de la línea media y de la dura. El defecto óseo se demuestra con TC, mientras que el contenido herniado con RM, que puede ser meninges, LCR y parénquima. Se clasifican según el lugar del defecto óseo en:

• Occipital: el más frecuente.

• Nasal:

• Frontoetmoidal: masas faciales en la frente, nariz y órbita. Se clasifican encefalocele nasofrontal, nasoetmoidal y naso-orbital.

• Basal: posteriores a la lámina cribosa, penetran en cavidad nasal. Subtipos: transesfenoidal, transetmoidal, esfenomaxilar y esfenorbitario.

 

• Parietal: defectos de línea media entre lambda y bregma.
• Temporal: generalmente adquiridos. Defectos en el tegmen con herniación al epitímpano y antro mastoideo.
• Atrético: lesiones en cuero cabelludo.

 

• Malformaciones de Chiari:

• Chiari 2: se subdesarrolla la fosa posterior con desplazamiento inferior del cuarto ventrículo, médula, y vermis. El cerebelo se desplaza lateralmente al ángulo pontocerebeloso. No hay cisterna magna y sí siringomielia. Mortalidad derivada de compresión troncoencefálica, hemos de reconocer los signos de hipertensión intracraneal.

 

• Chiari 3: combina los hallazgos de Chiari 2 con herniación de contenido de la fosa posterior a través de un defecto óseo occipital bajo o cervical superior.

2. Malformaciones de la inducción ventral

• Holoprosencefalia: falla la división del telencéfalo impidiendo la división normal de estructuras craneofaciales. Se clasifica según la gravedad en:
  • Alobar: la más frecuente y grave, los hemisferios están fusionados con un holoventrículo.
  • Semilobar: se desarrolla más el cerebro en la parte posterior que en la anterior.
  • Lobar: forma más leve donde se desarrolla bien casi todo el encéfalo salvo los lóbulos frontales.

• Variante media interhemisférica: no se separan los lóbulos frontales posteriores, parietales, tálamos ni caudados. Ausencia del cuerpo calloso.
• Displasia septo-óptica: hipoplasia del nervio óptico y quiasma con ausencia de septum pellucidum.
• Agenesia comisural: anomalias en cuerpo calloso.
• Quistes y lipomas interhemisféricos: causan hidrocefalia, fusión del tálamo y hemisferios pequeños. Los lipomas se producen por mala diferenciación de la meninge primitiva.

 

3. Malformaciones del córtex cerebral:

• Microcefalia y microlisencefalia: patrón giral simplificado con surcos poco profundos y agiria completa.

• Hemimegalencefalia y macrocefalia: crecimiento excesivo cerebral, engrosamiento cortical con otras alteraciones.
• Lisencefalia: número reducido de circunvoluciones. Existen varios subtipos.
• Heterotopia: las neuronas normales se detienen a lo largo de la migración desde el  subepéndimo a la corteza. Subtipos: periventricular, subcortical y laminar.
• Displasia focal cortical: Engrosamientos corticales focales en la unión sustancia blanca-gris, que muestran anormal intensidad de señal sin realce.
• Polimicrogiria: organización anormal neuronal en regiones perisilvianas.
• Esquisencefalia: hendiduras desde la superficie pial hasta los ventrículos.

 

4. Malformaciones de fosa posterior:

• Malformación de Dandy-Walker: dilatación quística del cuarto ventrículo, agenesia del vermis y agrandamiento de la fosa posterior, elevación de la tórcula, seno transverso y tentorio,  hidrocefalia.
• Variante de Dandy-Walker: Similar al previo salvo por menor dilatación quística que no amplía la fosa posterior.
• Bolsa de Blake persistente: esta bolsa es normalmente transitoria, perdura en la cara inferior del cuarto ventrículo.
• Megacisterna magna y quiste aracnoideo: el quiste puede comprimir estructuras.
• Síndrome de Joubert: Es una constelación de malformaciones de fosa graves de posterior con displasia cerebelosa.
• Rombencefalosinapsis: fusión total o parcial de los hemisferios cerebelosos y pedúnculos cerebelosos superiores.

Valoración Personal:

Puntos fuertes:

• Es un artículo excelente de revisión, bien estructurado y detallado, siendo muy práctico e indicándonos qué le interesa saber al cirujano a la hora de intervenir estas malformaciones. Muy recomendable para tenerlo de consulta.
• Muestra imágenes de calidad de los principales síndromes que complementan perfectamente la explicación de la patología y nos da apuntes clínicos muy valiosos para estar alerta de estos síndromes.
• Explica de forma clara y sencilla el desarrollo embrionario cerebral, un tema complejo que tiende a olvidarse fácilmente.

Punto débil: se echa de menos alguna ilustración del desarrollo embrionario cerebral.

Isabel Quintana Rodríguez. R4

Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres.

isabel.quintanarx@gmail.com