Diagnóstico diferencial de los tumores de la fosa posterior en niños: nuevo enfoque.

Artículo seleccionado: D’Arco F, Khan F, Mankad K, Ganau M, Caro-Dominguez P, Bisdas S. Differential diagnosis of posterior fossa tumours in children: new insights. Pediatric Radiology. 2018; 48: 1955-1963

DOI:  https://doi.org/10.1007/s00247-018-4224-7

Sociedad: The Society for Pediatric Radiology (SPR)

Palabras clave: Brain, Children, Magnetic resonance Imaging, Neoplasm, Posterior fossa.

 

Abreviaturas y acrónimos utilizados: SNC (sistema nervioso central), OMS (organización mundial de la salud), TC (Tomografía Computarizada), RM (Resonancia Magnética).

Línea editorial del número:

En el número de diciembre la revista Pediatric Radiology cuenta con un total 20 artículos.

Dentro de ellos destacan los artículos originales porque son bastante interesantes: uno trata sobre la apariencia normal por TC de los centros de osificación de la pelvis en la edad pediátrica, ya que hay tres centros principales (pubis, isquion e íleon) pero durante la maduración pueden aparecer centros de osificación secundarios que pueden confundirse con patología. Otro versa sobre la importancia de sospechar abuso/maltrato infantil ante la presencia de focos de hiperdensidad en la TC en región parasagital. Además, hay uno de ellos en el que se revisa el estado de la RM fetal en Estados Unidos, y también en relación con la RM fetal, otro artículo en el que se plantea un índice de severidad en pacientes con implantación anormal de la placenta que se basa en combinar la historia clínica, los hallazgos de la ecografía y de RM, de cara a planificar y prevenir complicaciones en el periparto.

Por último, y en íntima relación con el artículo que he escogido, hay dos revisiones que merecen la pena sobre los tumores del SNC en la edad pediátrica, en unos de ellos se habla del protocolo de estudio por RM y en el otro sobre cómo evaluar la respuesta al tratamiento, para distinguir adecuadamente la progresión tumoral de los cambios postratamiento.

Motivo para la selección:

He escogido esta revisión porque creo que como residente este artículo resulta muy útil, ya que los tumores del sistema nervioso central son las masas sólidas más frecuentes en la edad pediátrica y es importante conocer los principales hallazgos de este tipo de neoplasias, así como su localización y otra serie de características que permitan realizar el diagnóstico.

Resumen:

Las masas del SNC son las masas sólidas más frecuentes en niños, siendo la mayor parte de localización infratentorial (45-60%). En el 2016, la clasificación de los tumores del SNC de la OMS integró las características genéticas y moleculares dentro del diagnóstico con la adición de nuevas categorías y la eliminación de otras. En este artículo se realiza una revisión de los hallazgos por imagen de estos tumores, al mismo tiempo que se ofrece una aproximación diagnóstica en función de su apariencia y del estudio genético y/o molecular.

– Meduloblastoma: Es el tumor más frecuente de la fosa posterior en niños, suponiendo hasta el 40%. Existen cuatro variedades desde el punto de vista histológico: clásico, desmoplásico, anaplásico o de células grandes y nodular. En la nueva clasificación del 2016, desde el punto de vista molecular hay cuatro subgrupos: “wingless”, “sonic hedgegog”, “grupo 3” y “grupo 4”.

Desde el punto de vista de la imagen, son masas sólidas hiperdensas en la TC. En la RM son hipointensas en T2, restringen en difusión y muestran intenso realce tras la administración de contraste.

La localización es un predictor del subgrupo molecular y tiene implicaciones desde el punto de vista clínico y pronóstico. Por ejemplo, los del tipo “wingless” tienen mejor pronóstico que los del “grupo 3”. Los tumores del tipo “wingless” normalmente tienen una localización lateral, en el ángulo pontocerebeloso o en el foramen de Luschka o bien en la línea media, cuando se desarrollan a partir de células que se encuentran en el cuarto ventrículo. Los tumores “sonic hedgehog” también se encuentran en la línea media, o a nivel superior en ambos hemisferios cerebelosos. Los del “grupo 3 y 4” se encuentran típicamente en la línea media y los del grupo 4 muestran escaso realce.

 

– Tumor teratoide rabdoide atípico: Son tumores de origen embrionario con alto grado de malignidad y están relacionados con alteraciones de los genes “INII” o “BRG1”. Entre los hallazgos diferenciales se encuentra un realce heterogéneo por la presencia de áreas quísticas y/o de hemorragia. Pueden tener una diseminación leptomeníngea y se suelen originar de la línea media. No obstante, a nivel práctico lo que los distingue de los medulobastomas es la edad de presentación (3 años de media frente a 6,5 años en el medulobastoma) y su curso clínico más agresivo.

 

– Tumor embrionario con células en roseta: La mayoría de los tumores embrionarios con células en roseta son supratentoriales pero un 30% se desarrollan en el troncoencéfalo o en el cerebelo. Desde el punto de vista molecular, se ha relacionado la amplificación de la región MC del cromosoma 19 (Cr19MC) en su patogénesis y de hecho si se encuentra dicha mutación, es suficiente para el diagnóstico. Dentro de este grupo se engloban los tumores embrionarios con células en roseta y neuropilo, el ependimoblastoma y el meduloepitelioma. Estos tumores aparecen en niños menores de cuatro años y son masas sólidas bien delimitadas, con áreas quísticas y calcificaciones. No suelen realzar.

 

– Ependimoma: La apariencia clásica es de masas sólidas heterogéneas, con áreas quísticas, focos de hemorragia y calcificaciones puntiformes que dependen del IV ventrículo. Un hallazgo muy característico es la extensión a través de los recesos laterales del IV ventrículo hacia las cisternas del ángulo pontocerebeloso.

Los ependimomas de la fosa posterior se subdividen en grupo A y B, con edades medias de presentación de 2,5 y 20 años respectivamente. Los del grupo A se extienden lateralmente, con epicentro en los recesos laterales del IV ventrículo. A medida que el tumor crece, desplaza el troncoencéfalo y se extiende hacia la cisterna pontocerebelosa y prepontina. En general, la médula no se ve infiltrada en este grupo.

En cambio, los ependimomas del grupo B son más frecuentes en adultos, se localizan más frecuentemente en la línea media con su epicentro en la mitad caudal del cuarto ventrículo y sí que pueden afectar al bulbo. El troncoencéfalo se encuentra desplazado hacia anterior.

El indicador pronóstico más importante es la cantidad de tumor residual.

 

– Astrocitoma pilocítico: son tumores de lento crecimiento en los hemisferios cerebelosos. Normalmente aparecen como masas bien definidas, con componentes quísticos y raramente muestran un aspecto infiltrativo con márgenes imprecisos. La ausencia de quistes no excluye su diagnóstico. Los quistes pueden ser ligeramente hiperintensos en las secuencias potenciadas en T1 y T2 FLAIR por el contenido proteináceo. No restringen en difusión y muestran un realce marcado. Pueden complicarse con hemorragia. En un 10% se puede ver diseminación leptomeníngea.

 

– Glioma difuso de la línea media: En la nueva clasificación de 2016, se ha descrito la asociación con la mutación “histone H3 K27 M”. Clásicamente eran conocidos como gliomas del troncoencéfalo (pontinos), pero los gliomas de la línea media que tienen esta mutación pueden extenderse supratentorialmente. Se clasifican dentro de los tumores del grupo IV, con mal pronóstico.

Los hallazgos por imagen son lesiones de gran tamaño, con patrón de crecimiento infiltrativo y márgenes mal delimitados. Muestran ausencia o escaso realce.

 

– Tumor glioneuronal difuso leptomeníngeo: Es una nueva entidad descrita en la clasificación del 2016. Son tumores en los que hay una invasión de las meninges, sin evidencia de un tumor intraparenquimatoso primario. Desde el punto de vista de los marcadores histológicos tienen una distribución bimodal: los que son positivos para la sinaptofisina o para la proteína ácida glial fibrilar.

Hay tres hallazgos clave en el diagnóstico de estos tumores: el primero, es que normalmente existe un realce leptomeníngeo difuso de la superficie cerebral, cisternas basales y de la médula espinal, aunque puede no estar presente. El segundo, que hay incontables quistes subpiales que representan espacios perivasculares dilatados. Por último, la ausencia de una masa intraparenquimatosa. Es frecuente encontrar hidrocefalia asociada.

En los controles evolutivos se objetiva un crecimiento lento y pueden aparecer lesiones sólidas hipercaptantes.

Se ha postulado la diseminación de este tipo de tumores hacia la médula espinal a través de los espacios perivasculares. El líquido cefalorraquídeo en estos pacientes muestra característicamente un aumento de las proteínas, pero no necesariamente pueden encontrarse células tumorales.

 

Valoración personal:

Es un artículo sencillo, fácil de leer y es muy útil para la práctica diaria, porque los  tumores del SNC son más frecuentes en la edad pediátrica de lo que uno piensa a priori y porque además se explica de forma concisa cuáles son los principales hallazgos por imagen así como las características genéticas y moleculares de los tumores de la fosa posterior que permiten su diagnóstico.

Además incluye bastantes imágenes, lo que permite fijar mejor los conceptos y hace la lectura más dinámica.

 

 

Aitana Palomares Morales

Hospital Virgen de la Salud – R3

aitana.yz@gmail.com