Radiogenómica del carcinoma renal de células claras: asociaciones entre imagen de TC y mutaciones

Artículo seleccionado: Christoph A. Karlo et al. Radiogenomics of Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Associations between CT Imaging Features and Mutations. Radiology 2014; Vol 270: 2.

http://dx.doi.org/10.1148/radiol.13130663

Abreviaturas utilizadas: von Hippel-Lindau tumor suppresor E3 ubiquitin protein ligase (VHL), lysine (K)-specific demethylase 5C (KDM5C), BRCA1-associated protein 1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) (BAP1), SET domain containing 2 (SETD2), tomografía computarizada (TC).

Línea editorial del número:

Este mes Radiology realiza una gran apuesta presentándonos varios artículos relacionados con un concepto que probablemente en poco tiempo va a revolucionar  nuestra especialidad. Y esto se resume en una palabra: Radiogenómica. No solamente hay estudios sobre radiogenómica enfocados hacia la patología, como es el artículo revisado este mes, sino que contamos con un artículo dedicado íntegramente a esta área (http://dx.doi.org/10.1148/radiol.13132195). No menos importantes por su calidad y utilidad práctica leemos un artículo muy completo sobre complicaciones de cirugía bariátrica, otro de neuroimagen sobre el tensor de difusión como medio para identificar cambios en la sustancia blanca asociados a daño cerebral de tipo traumático o tras una cirugía cardíaca, y otro sobre neumonía intersticial usual en pacientes con artritis reumatoide.

Motivos para la selección:  

Este artículo me pareció interesante porque abre una puerta en el campo de la radiogenómica aplicado a la patología abdominal. Los carcinomas renales de células claras constituyen una de las neoplasias más prevalentes en nuestro medio y en un futuro próximo una caracterización precisa de estas lesiones puede ayudarnos a elegir terapias mucho más dirigidas. Es indiscutible que la radiología se dirige paso a paso hacia objetivos más ambiciosos.

Resumen:

Los autores realizaron un estudio retrospectivo analítico observacional sobre un grupo de 233 pacientes con diagnóstico histopatológico de carcinoma renal de células claras secuenciados genéticamente y estudiados mediante TC con contraste.

Analizaron las mutaciones más frecuentemente encontradas en las lesiones y estudiaron características cualitativas (necrosis, realce nodular u homogéneo, invasión de la vena renal, vascularización intratumoral…) y cuantitativas (tamaño y realce en fase nefrográfica) de las mismas.

Obtuvieron resultados alentadores en relación con algunos de los genes y sus respectivas características halladas en los estudios de TC.

Los principales resultados obtenidos fueron:

• La mutación en el gen VHL se asoció con: tumor con márgenes bien definidos, realce nodular del tumor  y vascularización grosera intratumoral.

• Las mutaciones sobre BAP1  y KDM5C se asociaron con mayor invasión de la vena renal.

• El genotipo de los tumores sólidos difirió respecto al tipo multiquístico, apareciendo la mutación VHL más frecuentemente en los tumores sólidos y encontrándose totalmente ausentes en los multiquísticos las mutaciones en los genes SETD2, BAP1 y KDM5C.

Limitaciones del estudio:

• La principal limitación que refieren los autores es que se trata de una primera fase de un estudio en desarrollo y por tanto no cuentan aún con la validación de los resultados.
• En cuanto a cuestiones técnicas los autores también resaltan que los estudios de TC fueron realizados en varios centros lo que puede conllevar variaciones en la adquisición de las imágenes.

Valoración personal:

Como puntos débiles quizás he echado en falta más imágenes que ilustren los hallazgos encontrados en TC y hubiera sido interesante detallar si existen líneas de tratamiento particulares para lesiones con determinadas mutaciones.

Salvando estas limitaciones, el estudio está bien planteado y su gran interés es sembrar una pequeña semilla en el campo de la radiogenómica, un terreno amplísimo aún por explorar.