Tumores cerebelosos en la edad pediátrica. Técnicas emergentes de imagen y avances en la comprensión de sus características genéticas

Artículo original: Choudhri AF, Siddiqui A, Klimo Jr. P.  Pediatric Cerebellar Tumors. Emerging Imaging Techniques and Advances in Understanding of Genetic Features. Neuroimaging Clinics of North America 2016; 26: 459–469

DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.nic.2016.03.010

Sociedad:  American Society of Neuroradiology (ASNR)

Palabras clave: radiología pediátrica, neurorradiología, tumor cerebral, meduloblastoma, astrocitoma pilocítico, ependimoma.

Abreviaturas y acrónimos utilizados: sistema nervioso central (SNC),  Organización Mundial de la Salud (OMS), imágenes potenciadas en T2 (T2WI), coeficiente de difusión aparente (ADC), líquido cefalorraquídeo (LCR), tomografía computarizada (TC),  resonancia magnética (RM), resonancia magnética potenciada en difusión (DWI).

Línea editorial del número: para este mes la revista nos ofrece una extensa revisión sobre el cerebelo y sus trastornos en los niños. Teniendo en cuenta que ha habido un progreso sustancial en la comprensión del cerebelo en la última década, este  número, proporciona al lector una actualización completa y concisa a través de artículos de revisión sobre los más recientes avances en neuroimagen, que permitirán a los radiólogos desempeñar un papel más importante en la gestión, el pronóstico y el asesoramiento de los niños afectados y sus familias. Incluye revisiones muy interesantes como  el papel del cerebelo en trastornos neurodegenerativos hereditarios en la edad pediátrica, desórdenes vasculares del cerebelo en niños, síndromes neurocutáneos con compromiso cerebeloso, y sin lugar a dudas los dos más interesantes, descriptivos y útiles en nuestra formación como residente sobre malformaciones del cerebelo y el tronco cerebral y el sujeto a revisión sobre tumores cerebelosos en la edad pediátrica.

Motivo de selección: durante la residencia, la comprensión de la patología pediátrica se limita en muchas ocasiones a una rotación de 3 o 4 meses, es fundamental familiarizarnos con los hallazgos radiológicos frecuentes en los niños y sobre todo aquellos que causan gran morbimortalidad en esta edad. Me resulta interesante el nuevo entendimiento de la enfermedad, su comprensión molecular la cual toma fuerza y se constituye como el futuro de la medicina gracias a la nueva terapéutica.

Resumen: los tumores del cerebelo  se encuentran entre las neoplasias más comunes del SNC en niños, pueden ser entidades benignas o malignas, con diseminación lenta a nivel local o propagación leptomeníngea. En la actualidad el entendimiento de este tipo de neoplasias a través de su origen genético,  tiene potencial para terapia dirigida.  Los hallazgos en neuroimagen pueden ayudar a determinar el tipo de tumor, e incluso el subtipo, así pues, el radiólogo tiene un papel crítico en el diagnóstico de los mismos.  

Tipos tumorales: se pueden agrupar en cuatro entidades, astrocitomas pilocíticos, ependimomas,  meduloblastomas  y el tumor rabdoide atípico teratoideo.

Astrocitoma pilocítico: se trata de una neoplasia de comportamiento benigno, grado I según la clasificación de la OMS,  se calcula que alrededor de  dos terceras partes de los pacientes  con este tumor tienen entre 0 a 15 años. Otras formas agresivas como los astrocitomas anaplásicos y los glioblastomas suelen presentarse en niños mayores.  La incidencia entre niños y niñas es similar,  y suelen estar ubicados en cualquier parte del cerebelo, incluyendo hemisferios y vermis. La imagen típica es de aspecto quístico con un nódulo mural, las porciones sólidas del tumor tienen grandes espacios intersticiales con un importante contenido de agua, de ahí su apariencia hiperintensa en T2W y  su difusión facilitada. Las porciones sólidas del tumor tienen ADC mayores de  1300 x 10 -6 mm2/s.

La parte sólida del tumor capta contraste, por la presencia de vascularización a este nivel,  existiendo una acumulación tardía del gadolinio dentro del espacio intersticial. Todo esto se observa mejor en la fase tardía ya que existe una difusión retardada del contraste al espacio intersticial, y no es debido a la presencia de vasos como sucede en el hemangioma.

La diseminación a distancia a través de LCR intracraneal o espinal, es mucho menos común que en otras lesiones tumorales, ocurre solo en un 2 %. La tasa de supervivencia a los 25 años es mayor del 90% y del 40% en caso de astrocitomas cerebelosos sólidos  pero mejora con los  tratamientos actuales. Estudios recientes han mostrado la presencia de mutaciones en el gen BRAF en estos tumores, lo que puede utilizarse como diana terapéutica específica.

Meduloblastoma: se trata de un tumor maligno, clasificado como grado IV de la OMS, que se presenta con mayor frecuencia a nivel del velo medular superior en niños pequeños y hemisferios cerebelosos en adolescentes. Los meduloblastomas son el tumor de fosa posterior más común y el tumor cerebral más frecuente en el grupo de edad de 6 a 11 años. La mediana  edad al momento del diagnóstico es de 6 años, y los niños se ven afectados más que las niñas. Tiene 4 subtipos histológicos, meduloblastoma clásico, de células grandes, anaplásico, y desmoplásico/nodular, este último suele presentarse en pacientes mayores, adolescentes y adultos jóvenes, siendo mas frecuente en los hemisferios cerebelosos.

Las características histológicas de estos subtipos, permiten identificar las diferentes vías de señalización celular, entre ellas  la vía de señalización de “Hedgehog” “SHH”  y de “WNT”, se  correlacionan con el origen tumoral y por consiguiente en el tratamiento y pronóstico de los mismos. Los neuroblastomas señalizados a través de “WNT” crecen desde el labio rómbico más inferior del tronco cerebral, mientras que los tumores relacionados con SHH crecen desde la capa granular externa y se encuentran dentro de los hemisferios cerebelosos, solapándose con la categoría histológica de meduloblastoma desmoplásico/nodular.

Debido a la naturaleza altamente celular de estos tumores, el ADC es inferior a 800 x 10 -6  mm2/s sin correlacionarse con el subtipo genético o su respuesta al tratamiento. Los meduloblastomas usualmente captan contraste y aproximadamente la mitad de las lesiones presentan calcificaciones. La elevada relación entre el núcleo-citoplasma resulta en una apariencia de alta densidad sobre las imágenes en TC, inclusive en ausencia de calcificaciones así como hipointensidad en las imágenes T2WI.  A diferencia de los ependimomas los meduloblastomas tienden a producir más efecto de masa, por lo que suelen producir sintomatología de manera más precoz.  La enfermedad metastásica espinal es más común en el meduloblastoma en comparación con el ependimoma.

Ependimoma: son de 2 tipos: bien diferenciados (Grado II de la OMS ) y anaplásico (OMS grado III) . Tienen una distribución bimodal de edad, un  primer pico entre 1 y 5 años de edad y el segundo, mucho más tarde durante la cuarta década de la vida. Es ligeramente más frecuente en los varones.

La ubicación más frecuente de estos tumores a nivel de la fosa posterior es en línea media, típicamente llenando el cuarto ventrículo, los ependimomas laterales van desde el margen inferior del pedúnculo cerebeloso medio y se proyecta a través de los ángulos medulares y pontocerebeloso así como a través del agujero de Luschka dentro del cuarto ventrículo.  Los ependimomas laterales tienen una tasa alta de recurrencia debido a la dificultad para lograr resecciones completas.   

Los ependimomas tienen una tendencia a expandirse a lo largo de los planos subaracnoideos, tales como los agujeros de Luschka y Magendie alrededor del tronco cerebral y en la columna vertebral cervical, este patrón de crecimiento se explica por qué los pacientes con ependimoma típicamente tienen una larga historia clínica con sintomatología vaga, antes de solicitar atención médica.  Los ependimomas tienen ADC intermedios, entre 1000 a 1300 x 10 -6 mm2/s, valores inferiores a los astrocitomas pero superiores a los meduloblastomas, presentando pobre o nulo realce, complicando la evaluación de las metástasis.

Pequeños componentes quísticos internos son comunes y aproximadamente la mitad de estas lesiones presentan calcificaciones.  El pronóstico del ependimoma es mejor cuando se logra una resección completa, sin embargo la caracterización de las metástasis y del tumor es crítica. Los ependimomas no suelen tener respuesta a la quimioterapia, por ende la radiación tiene gran importancia en el control a largo plazo de la enfermedad local.

Tumor rabdoide teratoide atípico: es un tumor maligno clasificado por la OMS como grado IV ,  se sitúa  en el cuarto ventrículo, cerebelo, cisternas basales, y en raras ocasiones el tronco cerebral. Es más frecuente en el primer o segundo año de vida, con edad media en el momento del diagnóstico de 2-4 años. Sin embargo, suele ser visto en la primera infancia. Es un tumor altamente celular con ADC bajos, normalmente inferiores a 700 x 10 -6 mm2/s, suelen presentarse con hidrocefalia obstructiva y es frecuente su diseminación a través del LCR. A diferencia de los meduloblastomas, estos no tienen respuesta a la quimioterapia y por lo tanto en general tiene un mal pronóstico.

Valoración personal:  Considero que se trata de un buen artículo de revisión, corto, preciso y descriptivo sobre las cuatro entidades tumorales más frecuentes en la edad pediátrica, las imágenes aportadas son de fácil comprensión y abordan técnicas de TC, RM, DWI que permiten un diagnóstico completo.

Si bien el entendimiento de las bases moleculares y las vías de señalización nos resulta complejo, el artículo brinda pinceladas claras sobre el origen de algunos de estos tumores, por lo mismo, aunque nos resulte un tanto aburrido, y nuestro “gold” sea la consecución de imágenes con mayor resolución y sensibilidad, puede que la comprensión del origen del tumor ofrezca avances en el desarrollo de nuevas secuencias que optimicen el diagnóstico en radiodiagnóstico.

Carolina Vargas Jiménez

Hospital Clinico Universitario de Salamanca, R2.

dianacarolinavj@gmail.com

Residente Radiodiagnóstico Hospital Clínico Universitario de Salamanca Coordinadora informática CB SERAM

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Publicado en Neuroimaging Clinics of North America, Revistas

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