Artículo original: Lee M, Katabathina V, Bowerson M, Mityul M, Shetty A, Elsayes K, et al. BRCA-associated cancers: Role of imaging in screening, diagnosis and management. RadioGraphics 2017; 37:1005-1023.
DOI: https://doi.org/10.1148/rg.2017160144
Sociedad: Radiology Society of North America (@RSNA)
Palabras clave: N/A.
Abreviaturas y acrónimos utilizados: RM (resonancia magnética), CDIS (carcinoma Ductal In Situ), US (ultrasonido), TC (tomografía computarizada), NCCN (National Comprehensive Cancer Network), SO (salpingo-ooforectomía), CPTF (carcinoma primario de trompa de Falopio), CPPS (carcinoma peritoneal primario seroso), PSA (antígeno prostático específico).
Línea editorial del número:
En su edición bimensual, la revista contiene una gran variedad de artículos, contando la sección intervencionismo vascular con el mayor número, en total tres, de los cuales dos hacen alusión a las endocrinopatías. Además de esta sección hay otras revisiones a destacar sobre ¨Neoplasias del apéndice: Revisión ilustrada con correlación clínica y patológica¨, ¨Espectro de imágenes de infecciones fúngicas y fúngicas invasivas¨, ¨Seminoma testicular y sus imitadores: de los archivos de patología radiológica¨ y otro artículo de ¨Evaluación ecográfica de la artritis idiopática juvenil y la infección osteoarticular¨, de gran interés y lucrativos en la formación del residente.
Motivos para la selección:
El interés en el escrito deriva de familiares portadores de esta mutación. Además el artículo presenta una revisión sobre las pruebas de imagen a realizar en los pacientes de riesgo, así como la importancia del diagnóstico precoz y manejo preventivo.
Resumen del artículo:
Los portadores de mutaciones de genes BRCA tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer maligno de mama y ovario. También se ha reportado un riesgo elevado para otros tipos de tumores como mama en hombres, trompas de Falopio, carcinoma peritoneal primario, páncreas, próstata y colon. La detección de tumores y la identificación de las características radiológicas sugestivas de malignidad pertenece a un enfoque multidisciplinario, pero el diagnóstico óptimo y definitivo se establece con el análisis histopatológico y pruebas genéticas.
Los BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores localizados en los cromosomas 17 y 13. Existen múltiples variaciones en las mutaciones y el riesgo se asocia a factores como la posición de la mutación en el gen, la población, factores ambientales y estilo de vida, entre otros.
Cáncer de mama femenino: se estima que el 65% de las mujeres portadoras de la mutación BRCA1 y el 45% de BRCA2 desarrollarán cáncer a los 70 años de edad. Se establece que las mutaciones representan hasta el 10% de todos los cánceres de mama, manifestándose antes de la menopausia y que la media de edad del cáncer tipo invasivo es de 40 años. Más del 80% de los carcinomas de mama invasivos son ductales y el resto medulares en portadores de BRCA1. Los pacientes tienen un riesgo aumentado de hasta un 63% en comparación con el 11% de la población general, de desarrollar un cáncer en la mama contralateral durante los 25 años posteriores al diagnóstico inicial.
La mamografía tiene una sensibilidad estimada para la detección del carcinoma del 83% en la población general, en comparación con el 30% en los portadores de mutación BRCA. Esta disminución es debido a que los asociados al BRCA tienen una alta tasa de crecimiento, además los pacientes son más jóvenes con tejido mamario denso, que puede enmascarar el diagnóstico.
En US las lesiones se asemejan a la patología benigna; redondas, circunscritas, hipoecoicas y homogéneas como los fibroadenomas, lo que resulta en una sensibilidad baja en la detección mediante cribado. Esta prueba no aporta ningún beneficio adicional en comparación con la mamografía y la RM.
Por su parte en la RM se puede detectar la enfermedad en una etapa precoz y potencialmente curable. La sensibilidad y especificidad son de un 100 y 97% respectivamente. Sin embargo, tiene menor sensibilidad para los CDIS que para los invasivos. A menudo muestran un patrón tipo 3, con realce heterogéneo y características cinéticas de lavado. Dada la alta frecuencia de estas características, no se recomienda clasificar como tipo 3 (potencialmente benigna), sino que debe asignar su categoría con precaución y sólo después de una evaluación completa, dada la alta probabilidad de desarrollar cáncer de mama.
Las guías de cribado de la NCCN recomiendan que a partir de los 25 años se realicen exámenes clínicos de mama cada 6-12 meses y RM (o mamografía) anuales desde los 25-29 años. Se debe discutir sobre la mastectomía profiláctica, ya que ofrece una reducción del riesgo en un 90% asociando tamoxifeno o raloxifeno, para la reducción del riesgo de cáncer de mama contralateral.
Se han establecido criterios para individuos en riesgo los cuales incluyen; tener un familiar con una mutación BRCA conocida o tener antecedentes personales o familiares de cánceres con características sugestivas como: cánceres de mama en pacientes jóvenes, cánceres triples negativos en mujeres menores de 60 años, cáncer bilaterales, múltiples casos de cáncer de mama en una familia, cáncer de ovario, cáncer de mama masculino, cánceres en individuos de ascendencia judía Ashkenazi.
Con respecto al manejo, suelen ser más sensibles a la radiación y a los agentes que actúan dañando el ADN, como cisplatino, etopósido y bleomicina.
Cáncer de mama masculino: hasta el 10% de los pacientes con cáncer de mama poseen la mutación BRCA1 y 40% BRCA2. El 95% de estos tumores son carcinomas ductales invasivos de alto grado.
Carcinomas serosos pélvicos extrauterinos:
Cáncer de ovario: más del 90% son adenocarcinomas serosos de alto grado. Los asociados a BRCA1 se manifiestan 5 a 10 años antes, inclusive un porcentaje lo hace antes de los 40 años y los portadores de BRCA2 se manifiestan aproximadamente a los 60 años. En TC y RM se aprecian masas sólidas, heterogéneas (hemorrágicas, con áreas quísticas, necrosis y proyecciones papilares), que asocian ascitis y carcinomatosis peritoneal.
La NCCN recomienda la SO en mujeres entre los 35 y 40 años con deseos genésicos cumplidos, como medida de prevención al disminuir el riesgo de cáncer de ovario, persistiendo sólo en un 5% de carcinoma peritoneal y una reducción del 50% de cáncer de mama cuando el procedimiento se realiza antes del inicio de la menopausia.
CPTF y CPPS: En TC y RM, los CPTF aparecen como masas anexiales sólido-quísticas, con realce leve, pero menor al realce que el miometrio normal. La evidencia de ascitis, nódulos peritoneales y nodularidad omental en ausencia de una masa anexial, en una paciente posmenopáusica debe elevar la sospecha de CPPS. La NCCN recomienda el asesoramiento genético para todos los pacientes con CPTF y CPPS, independientemente de la presencia o ausencia de antecedentes familiares de carcinoma de mama y/o ovario.
Cáncer de páncreas: un paciente con adenocarcinoma ductal y antecedentes familiares de cáncer de mama, puede ser un predictor significativo de la mutación BRCA2. La NCCN recomienda asesoramiento genético para cualquier persona de ascendencia judía Ashkenazi, con antecedentes de cáncer pancreático, que presente más de un pariente con diagnóstico de cáncer de ovario, o de mama y al menos dos familiares con cáncer de próstata, mama o páncreas de alto grado..
Cáncer de próstata: suelen ser agresivos, de alto grado y con niveles de PSA elevados, asociando metástasis ganglionar y a distancia al momento del diagnóstico. Se recomienda el cribado con tacto rectal anual y detección de PSA en pacientes con BRCA2 a partir de los 40 años y considerarlo para BRCA1, así como consejo genético para cualquier hombre con historia personal de cáncer Gleason 7, con al menos un pariente cercano con cáncer de ovario o de mama a los 50 años o menos, o al menos dos familiares con cáncer de próstata, mama o páncreas de alto grado.
Cáncer colo-rectal: Aunque no existen guías de NCCN para las mujeres menores de 50 años con mutaciones BRCA1, se debe considerar realizar colonoscopia cada 3-5 años a partir de los 40 años.
Valoración personal:
Puntos fuertes: La revisión explica los porcentajes de riesgos, sensibilidad y especificidad de cada prueba, así como las directrices en el seguimiento del paciente, según el tipo de mutación y tumor.
Puntos débiles: es un poco extenso, repetitivo en algunos puntos y con pocas imágenes que puede tornar pesada la lectura.
Magaly Ibarra Hernández R3. Hospital Clínico de Salamanca. magalyibarra1987.mi@gmail.com
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