Artículo original: Calder AD, Gaunt T, Hickson M, Mankad K, Wilson LC. Major skull manifestations of skeletal dysplasias – pictorial essay. Pediatr Radiol. 2020;50(12):1658-68.
DOI: https://doi.org/10.1007/s00247-019-04473-7
Sociedad: European Society of Paediatric Radiology, Society for Pediatric Radiology, Asian and Oceanic Society for Pediatric Radiology, Latin American Society of Pediatric Radiology.
Palabras clave: skeletal dysplasia, children, skull, computed tomography, magnetic resonance imaging.
Abreviaturas y acrónimos utilizados: osteopetrosis (OP), picnodisostosis (PDO), déficit de anhidrasa carbónica II (DAC II), disostoesclerosis (DOE), displasia craneodiafisaria (DCD), osteogénesis imperfecta (OI), displasia cleidocraneal (DCC), síndrome de Hajdu-Cheney (SHC), receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2).
Línea editorial del número: La revista Pediatric Radiology publica en este número del mes de noviembre artículos educativos relacionados en su mayoría con el diagnóstico y la expresión radiológica de las displasias óseas en niños, incluyendo artículos de otra temática como los cambios que la infección por COVID-19 ha supuesto en el mundo de la radiología pediátrica, un breve recordatorio de genética básica aplicada a la radiología o la función de la resonancia magnética en el devenir de fracturas de estrés.
Motivo para la selección: El grupo de patologías que componen las displasias óseas, si bien no suponen una causa muy frecuente dentro del grueso de las alteraciones congénitas en la edad pediátrica, sí que supone una causa no desdeñable de morbi-mortalidad en los pacientes afectos. Es por ello que considero que es necesario para el radiólogo conocer, aunque no de manera excesivamente profusa, el espectro de presentación más habitual de estas alteraciones.
Resumen:
Las displasias óseas son un grupo heterogéneo de alteraciones óseas y cartilaginosas, que poseen una incidencia muy baja en la población general (hasta las patologías más habituales como la acondroplasia son muy poco frecuentes). Es por ello que existe un desconocimiento general sobre el cuadro de presentación de estas patologías, retrasando el diagnóstico y su posible tratamiento.
Como su propio nombre indica, la mayoría de estas enfermedades van a afectar al esqueleto óseo, sin embargo, la afectación extraósea puede aparecer en un porcentaje nada desdeñable. Algunas de estas manifestaciones incluyen las malformaciones cerebrales, la alteración de la unión craneovertebral o el dismorfismo facial.
A grosso modo podemos clasificar las displasias óseas en tres grupos dependiendo de las manifestaciones radiológicas que presenten:
- Aumento de la osificación craneal que se acompaña de esclerosis y engrosamiento de la base del cráneo y la calota.
- Disminución de la osificación, a menudo asociada a deformidades óseas y huesos suturales o wormianos supranumerarios.
- Fusión prematura de las suturas con la formación de dismorfismos faciales.
Dentro del grupo de trastornos que producen esclerosis craneal encontramos un mecanismo fisiopatológico común, que no es otro que el aumento de la formación de tejido óseo, ya sea por una disfunción de los osteoclastos o un aumento de la cantidad de osteoblastos entre otros. Este aumento de la masa ósea puede llegar a producir dismorfismos faciales por desplazamiento de estructuras vecinas. Así pues, en este grupo encontramos patologías como la OP en todas sus variantes, que se caracterizan por una disfunción osteoclástica, produciendo un engrosamiento óseo generalizado que puede llegar a comprimir estructuras nerviosas, como los nervios ópticos. Incluida en las OP encontramos una forma peculiar, la PDO, que además se acompaña de áreas osteolíticas en localizaciones típicas como la mandíbula, la calota o los extremos distales de las falanges. Algunas enfermedades que cursan esclerosis ósea también producen afectación cerebral en algunas localizaciones especiales, como los ganglios basales en el caso del DAC-II, la displasia de Raine o la DOE.
La esclerosis craneal puede no ser la única manifestación radiológica de estas patologías, sino que puede afectar a otras estructuras extracraneales. Un ejemplo de ellos es la DOE, con afectación de huesos largos con metáfisis radiolucentes y con retraso psicomotriz, o la DCD, con oclusión de los forámenes neurales e irregularidades en huesos largos.
Las patologías que involucran una disminución de la osificación conllevan, normalmente, una disfunción de los osteoblastos, que muchas veces acaban repercutiendo en la aparición de huesos supranumerarios craneales, como es el caso de los huesos suturales o wormianos. Para considerar patológico la presencia de estos huesos es necesario que haya más de 10. La patología más frecuente dentro de este subgrupo es la OI, que se caracteriza por una alteración en la producción de colágeno tipo I, dando lugar a fragilidad ósea y asociando, en algunos casos, huesos supranumerarios. Estos huesos pueden ser útiles en el diagnóstico de la enfermedad. Otras enfermedades en las que también es típico encontrar alteraciones de los huesos wormianos son la DCC o el SHC.
La fusión prematura de las suturas producen una alteración morfológica del cráneo debido a un acortamiento perpendicular a la sutura afecta y un crecimiento de las otras suturas. Esto puede traducirse en un aumento de la presión intracraneal por compresión de las estructuras englobadas en esta cavidad, así como deformidades craneofaciales. Normalmente, las patologías sindrómicas afectan a la fusión de varias suturas simultáneamente. Entre los síndromes que producen alteraciones faciales tipo distanciamiento del espacio interocular, acortamiento nasal o la hipoplasia del tercio medio facial destacan las producidas por la alteración del FGFR-2, como el Apert, Crouzon o Pfeiffer. En otras ocasiones las manifestaciones no se circunscriben solamente a la cavidad craneal, sino que pueden dar lugar a patrones típicos como la sindactilia, muy frecuente en este grupo de patologías.
Valoración personal: El artículo de Calder A. es una revisión de fácil lectura y comprensión que repasa los principales aspectos sobre las principales displasias óseas. Se trata de un artículo conciso, que agrupa las distintas patologías en pequeños subgrupos en relación con su fisiopatología e ilustra, con una cantidad importante de imágenes y tablas de resumen, los aspectos más reseñables de cada una de ellas (etiología, manifestaciones craneales, extracraneales…). Esto hace que sea mucho más ameno y sencillo a la hora de focalizar el estudio en un tema, en apariencia, tan árido como el que está tratando.
José María Lara Torres
Hospital Universitario de Getafe, R2
cbseram.com 
Deja una respuesta