Hallazgos del síndrome de Fowler en la RM fetal.

Guadalupe Ugena Díaz

Hospital Universitario de Getafe, R4.

guadalupeugenadiaz@gmail.com

Título de la revisión: Hallazgos del síndrome de Fowler en la RM fetal.

Artículo original: BM Kline-Fath, AC Merrow,  MA Calvo-Garcia, UD Nagaraj, HM Saal. Fowler syndrome and fetal MRI findings: a genetic disorder mimicking hydranencephaly/ hydrocephalus. Pediatric Radiology (2018) 48:1032-1034

DOI: https://doi.org/10.1007/s00247-018-4106-z                                                                               

Palabras clave: fetus, fowler syndrome, hydranencephaly, hidrocephalus, magnetic resonance imaging.

Sociedad: European Society of Paediatric Radiology

Abreviaturas y acrónimos usados: RM (Resonancia magnética)(RM), TC (Tomografia computarizada).

Línea editorial del número:

Este número de Julio de Pediatric Radiology incluye un variado grupo de artículos, algunos de ellos muy específicos como el de los nódulos de regeneración macronodular en la esteatosis hepática infantil y otros más generales como el de la valoración de la eficacia y eficiencia del TC  frente a la ecografía en el cólico renal pediátrico. Destaca un artículo sobre la seguridad de la RM de 3 Teslas en los neonatos, en el que demuestran que el uso es seguro en estos pacientes y no hay motivo para contraindicarlo apesar de las controversias.

Motivos para la selección:  

He seleccionado este artículo por dos motivos: el primero es que el caso que describe este grupo de Cincinatti ilustra una situación dramática para unos padres que experimentan por segunda vez el descubrimiento prenatal en un hijo de una severa alteración en el sistema nervioso central. El segundo es que me ha impresionado que los autores hacen gala de una enorme humildad y llegan a una conclusión estremecedora: de haber reconocido las características radiológicas del síndrome de Fowler en el primer embarazo se podría haber dado un adecuado consejo genético antes del siguiente embarazo.

Resumen:

El hallazgo en la ecografía fetal de ventriculomegalia es una indicación frecuente de RM prenatal porque puede ser secundaria a múltiples patologías. Ante el hallazgo de ventriculomegalia severa con hoz cerebral presente el diagnóstico diferencial principal es hidrocefalia o hidranencefalia.

La hidranencefalia ocurre cuando hay una necrosis licuefactiva del córtex cerebral irrigado por la circulación anterior. Los lóbulos occipitales y remanentes de los frontales o temporales pueden estar conservados por la patencia de circulación posterior y colaterales. Los núcleos de la base, aunque hipoplásicos, suelen estar intactos. Se cree que el origen de esta alteración es la oclusión intrauterina de las arterias carótidas internas intracraneales. La etiología de esta oclusión puede ser diversa: infecciones intrauterinas, exposición a tóxicos (tabaco, cocaína), eventos que desencadenan en hemorragia, y en algunas ocasiones es debido a alteraciones genéticas.

El grupo de la doctora Kline-Fath describe el caso de una mujer de 33 años embarazada de 21 semanas a la que se realiza una RM prenatal ante el hallazgo ecográfico de severa ventriculomegalia fetal.

La RM mostraba una severa ventriculomegalia, con tan sólo una pequeña capa de parénquima cerebral, hoz cerebral patente y una apariencia quística de la fosa posterior. Estos cambios se interpretaron como hidranencefalia. Las extremidades inferiores estaban extendidas con los pies en dorsiflexión, los codos flexionados con las manos cerradas en flexión. Los resultados de serologías TORCH fueron negativos y el análisis cromosómico tras la amniocentesis resultó normal. Ante los hallazgos de la RM la familia decidió finalizar el embarazo.

Dos años después la paciente acude de nuevo con 18 semanas de embarazo y en la ecografía se identifica hidrocefalia severa y poliamnios. La RM era llamativamente similar a la realizada en su embarazo anterior: severa ventriculomegalia con adelgazamiento cortical y de las estructuras de la fosa posterior, consistentes con hidranencefalia. La familia decidió finalizar el embarazo y accedió a estudio de secuenciación genética, y se encontraron dos mutaciones en el gen FLVCR2: la madre era portadora de una delección y el padre de una transversión en un gen cuyas mutaciones se ha relacionado con el síndrome de Fowler.

En el síndrome de Fowler se produce una vasculopatía glomeruloide en el SNC que afecta al parénquima cerebral, tronco del encéfalo cerebelo y médula espinal, que quedan severamente adelgazados llevando a una apariencia similar a la hidranencefalia y a malformaciones quísticas de la fosa posterior. Si bien los cambios son similares a los producidos en la hidranencefalia, en los dos embarazos se observaban una fosa posterior y médula espinal muy adelgazadas, hallazgos atípicos en la hidranencefalia donde el daño suele estar aislado en el territorio de la circulación anterior .

Estos cambios deberían sugerir la posibilidad del síndrome de Fowler y llevar a la realización de un test genético.

Valoración Personal:

El trabajo del grupo de Cincinatti es un relato desgarrador de un caso desafortunado, donde el conocimiento de las características radiológicas de este síndrome podría haber llevado a un diagnóstico precoz y el consejo genético adecuado.

Al ser una comunicación de un caso la metodología es sencilla y la conclusión se limita a resaltar la importancia de recordar este síndrome en el diagnóstico diferencial de la ventriculomegalia severa en el feto.

El diagnóstico del síndrome a tiempo puede evitar a través del consejo genético la dramática situación de la protagonista del caso: en futuros embarazos se podría plantear diagnóstico a las 10 semanas con biopsia coriónica o diagnóstico genético preimplantación con fertilización in vitro.

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Publicado en Pediatric Radiology, Revistas

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