RMN en las miopatías hereditarias: revisión y propuesta de algoritmos de imagen

 

Artículo original: Aivazoglou LU, Guimarães JB, Link TM, Costa MAF, Cardoso FN, de Mattos Lombardi Badia B, Farias IB, de Rezende Pinto WBV, de Souza PVS, Oliveira ASB, de Siqueira Carvalho AA, Aihara AY, da Rocha Corrêa Fernandes A. MR imaging of inherited myopathies: a review and proposal of imaging algorithms. Eur Radiol. 2021;31(11):8498-512.

Sociedad: European Society of Radiology (@myESR)

DOI: https://doi.org/10.1007/s00330-021-07931-9

Palabras clave: magnetic resonance imaging, muscular diseases, muscular dystrophies, myopathies, whole-body imaging.

Abreviaturas y acrónimos utilizados: ANO5 (anoctamin-5 gene), BMD (Becker muscular dystrophy), CMD (Congenital muscular dystrophy), DM1 (Myotonic dystrophy type 1), DM2 (Myotonic dystrophy type 2), DMD (Duchenne muscular dystrophy), FF (Fat signal fraction in quantitative MRI), FKRP (Fukutin-related protein gene), FSHD (Facioscapulohumeral dystrophy), IOPD (Infantile-onset Pompe disease), LAMA2 (Laminin α2), LGMD (Limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant LGMD), STIR (Short-TI Inversion Recovery), DWI (Diffusion-weighted imaging).

Línea editorial del número: European Radiology, nacida en 1991, se trata de la revista oficial de la Sociedad Europea de Radiología y realiza publicaciones mensuales que abarcan las diferentes áreas del diagnóstico por imagen, procedimientos intervencionistas y actualizaciones sobre temas de interés en nuestra especialidad. El volumen 31 de esta revista muestra gran heterogeneidad tanto en subespecialidades como en técnicas de imagen. Destacaría, pese a presentar un perfil no radiológico, un artículo original de este volumen que expone el mayor riesgo de daño cromosómico en los radiólogos intervencionistas.

Motivos para la selección: Las miopatías son un complejo y amplio espectro de entidades, un terreno árido para el médico especialista en imágenes. Selecciono este artículo por el análisis global que realizan sobre el patrón de afectación de estas enfermedades, así como el uso de las técnicas de imagen en su diagnóstico, haciendo hincapié en la RM y el impacto clínico que puede tener en estos pacientes, por ejemplo, diferenciando las miopatías hereditarias y adquiridas y seleccionando el mejor sitio para la biopsia.

Resumen:

Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades, hereditarias o adquiridas, que pueden afectar al músculo, la unión neuromuscular, los nervios periféricos y las neuronas motoras en la médula espinal.

Los estudios por imagen pueden desempeñar un papel importante en diferentes etapas del diagnóstico y manejo del paciente, principalmente en los siguientes campos:

  • Determinar el patrón específico de afectación muscular en la obtención de imágenes reduce el diagnóstico diferencial, orientando así las pruebas genéticas en la investigación inicial o cuando los resultados de la biopsia no son concluyentes.
  • Las biopsias guiadas por imagen muestran una tasa reducida de falsos negativos, en comparación con la biopsia ciega. El mejor sitio para la biopsia debe ser el tejido muscular edematoso, mientras que se debe evitar la infiltración del músculo graso.
  • Las imágenes cuantitativas por RM pueden servir como una medida de resultado de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

Técnicas de imagen: ventajas y limitaciones

  • Ultrasonidos. Sensibilidad para detectar los cambios hasta del 100%, sirviendo de guía para la biopsia. No obstante, presenta dificultad para visualizar estructuras musculares profundas y existen diferencias entre observadores.
  • Tomografía computarizada. Proporciona una evaluación del volumen muscular y la densidad, con una alta resolución espacial y un corto tiempo de adquisición. Entre sus desventajas se encuentran el uso de radiaciones ionizantes y la baja sensibilidad para detectar el edema muscular.
  • Resonancia magnética. Proporciona un alto contraste de tejidos blandos, lo que permite una evaluación detallada y exhaustiva de los músculos, respecto a su forma, el volumen, la arquitectura del tejido, la infiltración grasa y el edema.

Hallazgos por imagen en RM en las miopatías

La infiltración grasa es el hallazgo más común en las miopatías hereditarias y se puede calificar mediante puntuaciones semicuantitativas. Los cambios inflamatorios, como el edema muscular, se pueden detectar en secuencias sensibles a los líquidos como STIR y T2 con supresión de grasa, y la infiltración grasa se puede evaluar utilizando las secuencias ponderadas en T1. 

En las miopatías hereditarias, la progresión de la enfermedad se ve en las imágenes como un aumento de la infiltración grasa y la comparación entre la progresión en pacientes tratados y de control permite la evaluación de la respuesta al tratamiento. En el contexto de las miopatías adquiridas, la respuesta al tratamiento se considera una reducción del edema muscular, que puede evaluarse mediante DWI o secuencias sensibles a los líquidos.

En cuanto a las técnicas avanzadas de RM:

  • DIXON: permite la cuantificación de la fracción de señal de grasa en grupos musculares.
  • DIFUSIÓN: aumenta en la inflamación activa y disminuye en la infiltración grasa muscular, por lo que se puede utilizar en la evaluación de miopatías inflamatorias y en el seguimiento.
  • BOLD-RM: se basa en cambios de la saturación de oxígeno de hemoglobina en la microvasculatura.
  • Protocolos de espectroscopia de RM: basados en hidrógeno que permiten mediciones de lípidos intra y extramiocelulares.
  • Elastografía por RMN.

Distrofias musculares. Patrones de comportamiento y grupos musculares afectos

1. Distrofinopatías. Incluyen la distrofia muscular de Duchenne, que es la enfermedad muscular hereditaria más común en la infancia, y la distrofia muscular de Becker. El patrón de afectación es el siguiente:

Extremidad superior: deltoides, bíceps y tríceps braquiales, así como paraespinales.

Extremidad inferior:

  • Cabeza larga de los músculos bíceps femoral, vasto lateral y glúteo mayor.
  • Pseudohipertrofia gemelar: afectación de los músculos gastrocnemio medial, sóleo y peroneo.
  • El “signo trébol» es específico y corresponde a la preservación selectiva de los músculos gracilis, sartorio, aductor largo y semitendinoso. La preservación del aductor largo es un signo útil para diferenciar las distrofinopatías de otras distrofias musculares.

2. Distrofias musculares de cintura escapular

LGMD2A

Extremidad inferior: Infiltración grasa simétrica de la cabeza larga de bíceps femoral, semimembranoso, semitendinoso y aductores, con preservación del recto femoral, gracilis y sartorio, gastrocnemio lateral, tibial posterior.

Extremidad superior y cintura escapular: Serrato anterior y músculo subescapular.

LGMD2B

Extremidad inferior: 

  • Etapas tempranas: músculos posteriores de las piernas (principalmente el gastrocnemio medialis y el sóleo) y los muslos (semimembranoso, semitendinoso y bíceps femoral).
  • Etapas más tardías: pelvis (glúteo menor, tensor fascia lata y obturador externo).

Extremidad superior: Bíceps braquial y flexor del antebrazo.

La lengua y los músculos paraespinales cervicales también pueden verse afectados.

3. El complejo de sarcoglicanos (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E y LGMD2F)

  • Extremidad inferior: gradiente craneo-caudal, con preservación relativa de vertiente distal de la pierna. 
    • Etapas tempranas: aductores y glúteos. 
    • Etapas tardías: músculos posteriores del muslo y vastos. 
    • Preservación relativa del margen medial del aductor largo y un borde lateral del vasto lateral son un hallazgo característico, asociado con un patrón de afectación «concéntrico».

4. LGMD2I. Extremidad inferior: cambios en los compartimentos posteriores de ambos muslos y la parte inferior de las piernas. El compartimento anterolateral tiende a estar preservado hasta las últimas etapas de la enfermedad.

5. LGMD2L. Extremidad inferior: infiltración asimétrica del compartimento posterior de los muslos y las piernas. 

6. Distrofia facioescapulohumeral. Patrón de infiltración grasa marcadamente asimétrico. El edema muscular es un hallazgo común. La afectación combinada de al menos un músculo de la pared abdominal más al menos uno de los isquiotibiales, con preservación bilateral de iliopsoas produce una sensibilidad del 67%.

7. Distrofia muscular oculofaríngea. Los músculos de la lengua los primeros y más gravemente afectados.

8. Distrofias musculares congénitas y miopatías congénitas

Distrofia muscular relacionada con la laminina-α2. Las mutaciones en el gen de la laminina-α2 (LAMA2) son la principal causa genética de distrofia muscular congénita (CMD). Infiltración de musculatura erectora de la columna, bíceps femoral y los músculos glúteos.

CMD relacionada con LMNA. Infiltración de musculatura paraespinal, glúteo menor y medio, semimembranoso, cabeza larga de bíceps femoral, vasto intermedio, con preservación o incluso hipertrofia del recto femoral, gracilis y sartorio. 

Trastornos relacionados con el colágeno VI. La miopatía de Bethlem y la distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD). En RM se aprecia un borde de señal T1 alta en la periferia de los vastos con relativa preservación de la parte central («signo sándwich«), un área central de señal anormal dentro del recto femoral («signo del objetivo» o «sombra central«), preservación de sartorio, gracilis y aductor largo.

9. Miopatías relacionadas con RYR1

Reemplazo graso difuso de los músculos del muslo, con preservación de los gracilis, aductor largo, recto femoral y semitendinoso. En otros segmentos del cuerpo, hay afectación de los músculos masticadores.

10. Miopatías relacionadas con la selenoproteína-1. Afectación del músculo semimembranoso, con afectación axial y de la porción inferior de las piernas. La atrofia de los músculos esternocleidomastoideos también es frecuente.

11. Distrofias miotónicas

Distrofia miotónica tipo 1

Extremidad inferior:

  • Afectación predominante de los vastos.
  • A nivel de la parte inferior de la pierna, los hallazgos se correlacionan con la gravedad de la enfermedad; el sóleo y el gastrocnemio medialis son los principales afectados.

Extremidad superior: Flexores de los dedos.

Distrofia miotónica tipo 2

La RM no presenta mucho impacto en el diagnóstico hasta etapas tardías de la enfermedad.

12. Miopatías metabólicas

Enfermedad de Pompe

  • Extremidad inferior: preservación de la musculatura de la parte inferior de la pierna.
  • Musculatura axial: La RM revela infiltración grasa de los músculos subescapulares, de la pared abdominal y paravertebrales posteriores.
  • “Signo de la lengua brillante”.

Valoración personal:

El artículo me ha parecido denso, largo y repetitivo a nivel teórico sobre un tema bastante complejo. No obstante cuenta con esquemas y tablas bien elaboradas que tratan de sintetizar todo el contenido, que de otra manera, sería muy complicado de integrar. 

Carla Souweileh Arencibia

Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria

carla.sarencibia@gmail.com

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Publicado en European Radiology

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